Las características esenciales del síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) son tics motores y vocales múltiples y su etiología es semejante a la de los trastornos obsesivos-compulsivos (TOC).
El SGT se asocia con una limitación social significativa y a menudo interfiere en la adaptación escolar. A efectos del diagnóstico, los síntomas del SGT deben manifestarse antes de los 18 años e incluir ambos tipos de tics, motores y vocales, que no sean consecuencia de alguna medicación (por ejemplo estimulantes) u otras enfermedades (por ejemplo encefalitis).
Los tics motores afectan a diversas zonas: cara, movimientos de cabeza y cuello, hombros, brazos, manos, diafragma, piernas y pies...
Los tics vocales son de carácter involuntario y plantean problemas excepcionales a las personas con SGT. Emitir palabras obscenas compulsivamente o coprolalia, es una de las características más molestas del SGT. El carácter compulsivo y repetitivo de la coprolalia afecta negativamente a la capacidad de la persona para interactuar con los demás.
Un aspecto interesante del trastorno es la capacidad de controlar los tics durante algunos periodos a lo largo del día, lo que produce malentendidos y a diagnósticos errores porque los niños manifiestan los síntomas en el hogar pero no en la escuela.
El estrés aumenta la frecuencia de los tics y la aparición temprana de los síntomas está relacionada con la severidad del trastorno.
Correlatos genéticos y mecanismos cerebrales del SGT
Aunque en la mayoría de casos el SGT es un trastorno hereditario, algunos niños no tienen antecedentes familiares del trastorno. Es probable que haya múltiples factores genéticos de riesgo.
Los circuitos fronto-subcorticales y las regiones frontales mediales superiores parecen implicados en el SGT. Las personas con SGT podrían tener reducida la activación de las regiones cerebrales orbitofrontales, el cíngulo y la ínsula. Además, los estudios mediante neuroimagen han encontrado que en el SGT, el TOC y los trastornos de ansiedad están implicadas las mismas regiones cerebrales.
El hecho de que el SGT pueda ocurrir junto con otros trastornos también enmarca un diagnóstico exacto cuando los síntomas son leves.
Prevalencia del síndrome de Gilles de la Tourette
Las tasas de prevalencia se estiman entre 5 y 30 casos por cada 10000 niños, con tasas más bajas en adultos.
Características asociadas al SGT
El SGT puede cursar con otros trastornos infantiles, como autismo, síndrome de Asperger, TDAH, trastorno límite de personalidad, esquizofrenia y trastornos maníaco-depresivos y depresivos.
La relación entre estas patologías quizá dependa de:
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los niveles de actividad
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el equilibrio complejo entre neurotransmisores (DA, 5HT y NA)
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la localización de la alteración neurológica básica (región frontal, estriada y límbica).
Otras características asociadas al SGT incluyen: problemas de aprendizaje, motivación, atención, coordinación motora, lectura y habla y trastornos del sueño.
Implicaciones para la evaluación
El diagnóstico de SGT depende de una evaluación exhaustiva que incluya una recogida minuciosa de datos en la historia clínica y de descripciones del comportamiento, además de un análisis de las interacciones psicosociales y del rendimiento cognitivo y académico.
La evaluación neuropsicológica es de utilidad para identificar disfunciones de los lóbulos frontales y problemas de aprendizaje, memoria, lenguaje y habla asociados al SGT. Hay que identificar factores genéticos y descartar otros trastornos neurológicos (por ejemplo síndrome de Lesch-Nyhan y mioclonía) que puedan presentar síntomas semejantes a los del SGT.
Implicaciones para la intervención
La intervención consiste en medicación junto con terapias psicosociales y del comportamiento.
Los tratamientos farmacológicos del SGT incluyen agonistas de la DA, neurolépticos atípicos, e inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS).
Intervenciones farmacológicas
La medicación es el tratamiento principal para el SGT. La medicación es aconsejable siempre que los comportamientos de los niños interfieran significativamente su adaptación y no puedan controlarse mediante otras intervenciones conductuales y psicosociales.
Los medicamentos habituales para controlar los síntomas del SGT son haloperidol (neuroléptico) y clonidina (agonista alfa que reduce la NA). La dosis prescrita debe ser “la dosis menor que proporcione el cambio suficiente en el equilibrio químicos como para que el niño o el adulto puedan funcionar de la forma más cercana posible a la normalidad”.
Es más fácil controlar los tics que otros comportamientos asociados que habitualmente requieren medicación adicional. Por ejemplo, los estimulantes pueden ser útiles para tratar los síntomas del TDAH. En casos que no responden a un solo fármaco, se añade clonacepam (benzodiacepina fuerte) a la administración conjunta de haloperidol y clonidina. Siempre es mejor comenzar con dosis bajas e ir aumentando los niveles de la medicación a medida que sea preciso. Este principio básico ayuda a reducir los efectos secundarios negativos asociados a la medicación.
Intervenciones psicosociales y conductuales
Las intervenciones no farmacológicas NO ayudan a reducir los tics, pero sí a paliar los problemas conductuales asociados. Se recomiendan las intervenciones conjuntas porque muchos niños no consiguen mejorar exclusivamente con medicación, a la vez que ésta aumenta la probabilidad de éxito de los tratamientos no farmacológicos.
Hay que emplear medidas disciplinarias frente a los problemas de comportamiento antisocial (por ejemplo rabietas, mentir, robar, negarse a hacer tareas, faltar al respeto...) pero no en los tics, ni en los problemas de atención, de aprendizaje o en los comportamientos obsesivos-compulsivos.
Existen técnicas terapéuticas eficaces tales como las consecuencias naturales a corto plazo, las recompensas, contratos conductuales, establecimiento de refuerzos para conductas apropiadas y la terapia familiar y con los hermanos. Se aconseja a los padres que eviten castigos prolongados, azotes y discusiones. Es necesario diseñar un plan cuidados para manejar los ataques de ira. Los clínicos tienen que trabajar estrechamente con padres y madres. Suele precisarse terapia familiar para aliviar la tensión que genera educar a un hijo con SGT.
Hay que tratar la dinámica de la familia y los factores que contribuyen a generar tensión. Las intervenciones escolares deben centrarse sobre los puntos fuertes de los niños y compensar así las debilidades. Los escolares con SGT pueden requerir servicios de educación especial, además de un plan educativo individualizado (PEI).