3.2. Contribuciones genéticas a la personalidad

Algunas nociones básicas de genética

La herencia biológica es el conjunto de procesos biológicos a través de los cuales las características del organismo se transmiten a la descendencia. La información sobre esas características se encuentra en los genes, que se localizan en el núcleo de cada una de las células que componen el organismo.

Los genes son porciones de ADN. En la cadena de ADN se encuentran las instrucciones para que se produzca la síntesis de proteínas, que son las responsables de la estructura, desarrollo y funcionamiento del organismo.

Se conoce como genotipo al conjunto de todos los genes de un organismo, mientras que el fenotipo es el conjunto de rasgos que se muestran. La expresión del genotipo da lugar al fenotipo. El ambiente contribuye significativamente a la expresión del genotipo, ya que la acción de los genes está mediada por un gran número de transformaciones bioquímicas, que, a su vez, están influidas por el ambiente. La expresión del genotipo tiene lugar siempre en interacción con las circunstancias ambientales.

Los humanos tienen 2 copias (alelos) de cada uno de los genes. Estas copias o alelos no son exactamente iguales, diferenciándose ligeramente en su secuencia de ADN, lo que da lugar a modificaciones concretas en la función del gen. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. El alelo dominante se expresa siempre en la descendencia, siendo necesario para ello, una única copia del gen. Sin embargo para que se pueda expresar la información de un alelo recesivo son necesarias las dos copias del gen.

Puede que 2 organismos tengan genes comunes, pero no compartan el mismo fenotipo, es decir, puede que no tengan las mismas características. Este hecho, es fundamental para poder interpretar los resultados obtenidos en los estudios sobre las bases genéticas de la personalidad.

Conceptos básicos de la genética conductual

La genética conductual es la disciplina científica que se ocupa del estudio de las influencias genéticas sobre las características conductuales, entendiendo éstas en sentido amplio, y abarcando tanto la conducta observable como las características de personalidad.

La mayoría de los estudios realizados ha empleado cuestionarios y muchos menos, la observación directa de la conducta, o pruebas objetivas. La investigación se ha centrado principalmente en el estudio de unidades globales como rasgos y en menor medida en unidades de nivel medio como expectativas, creencias o metas.

La investigación del aporte genético de la personalidad siempre parte del estudio de 2 grupos de personas con diferentes grados de similitud genética y ambiental.

En cuanto a la semejanza genética, los gemelos idénticos o monocigóticos (MC) comparten el 100% de sus genes, mientras que los gemelos dicigóticos (DC), los hermanos o los padres y los hijos biológicos solo comparten el 50% de sus genes.

Los hermanos adoptados y los padres y sus hijos adoptados no tienen en común ninguno de sus genes.

Por lo que respecta al ambiente se supone que las personas que se crían juntas tienen un mayor grado de semejanza ambiental que las que han sido educadas por separado.

Las influencias ambientales pueden ser:

• compartidas se deben al hecho de compartir la misma familia, la misma clase social, el mismo nivel económico, la misma religión, los mismos valores o idénticos estilos de trato.

• no compartidas, hacen referencia a los ambientes distintos que pueden experimentar los niños aunque se críen en la misma familia. Entre estos factores destacan: el orden de nacimiento (y los efectos ambientales asociados a ese hecho), las diferencias de trato de los padres, las interacciones entre los hermanos, los cambios de circunstancias de la familia, las distintas relaciones fuera del hogar con amigos, compañeros y profesores y los factores no sistemáticos como accidentes o enfermedades.

Tres tipos de diseños para estudiar las influencias genéticas:

• los de gemelos, en los que se estudian tanto gemelos MC como DC.

• los de familia, en los que se estudian padres e hijos o hermanos.

• los de adopción, en los que se estudian miembros de la misma familia biológica que se han criado separados, así como familiares adoptados o no relacionados genéticamente que se han criado juntos.

Estos 3 tipos de estudios se pueden combinar, lo que permite obtener una mayor cantidad de información, además de posibilitar la separación de los efectos genéticos y ambientales con mayor facilidad.

Similitud genética y fenotípica

Los estudios de genética conductual siempre parten del cálculo de la correlación entre las 2 series de puntuaciones obtenidas por los 2 grupos de personas analizadas. Dependiendo del tipo de procedimiento seguido, estas correlaciones se calcularán entre las puntuaciones de 2 gemelos MC o las de los 2 gemelos DC o entre 2 hermanos biológicos, o entre un padre y un hijo biológico/adoptado…

La correlación calculada entre las 2 series de puntuaciones, siempre refleja el grado de similitud de las mismas, no la intensidad de las influencias genéticas o ambientales sobre la personalidad.

El grado con que genes y ambiente contribuyen en la personalidad hay que inferirlo a partir de estas correlaciones mediante un procedimiento estadístico y teniendo en cuenta una serie de hechos y supuestos.

Ejemplo: en el caso de un estudio de gemelos que se han criado juntos, la correlación obtenida entre las puntuaciones de los 2 gemelos MC, indicará, la similitud entre ellos, pero esta similitud no solo reflejará la influencia de los genes, sino también la del ambiente que han compartido. En el caso de un padre y un hijo adoptado, las similitudes que refleje la correlación entre sus puntuaciones indicará solo el efecto del ambiente compartido.

Las correlaciones entre gemelos MC (que comparten el 100% de sus genes) son más elevadas que las que se dan entre los DC (que solo comparten el 50% de sus genes), lo que apoyaría cierta influencia genética en las dimensiones analizada.

Las correlaciones entre las puntuaciones de los gemelos MC no son máximas, no son de 1, lo que cabría esperar si estos rasgos fueran exclusivamente influenciados por la herencia, ya que ambos hermanos son idénticos genéticamente. Las diferencias, si los gemelos MC se han criado juntos, deben ser debidas, por lo tanto, a las influencias ambientales no compartidas.

Estimaciones de las aportaciones genéticas y ambientales a la personalidad

A partir de estas correlaciones, y mediante un procedimiento estadístico, se estima el coeficiente de heredabilidad (h²) que refleja la proporción de la varianza de las puntuaciones que se puede atribuir a los factores genéticos en una población particular. Si se multiplica x 100 se expresa el porcentaje de varianza debida a los factores genéticos.

Hay que tener en cuenta que se refiere a una muestra o población, por lo que no refleja la influencia de la herencia para un individuo particular y que tampoco nos aporta información sobre si la expresión de la característica puede cambiar por la acción del ambiente.

La estimación del coeficiente de heredabilidad se realiza a través de modelos de ecuaciones estructurales. Estos modelos implican una serie de ecuaciones simultáneas, que se plantean con la finalidad de estimar el valor de los parámetros genéticos y ambientales que mejor se ajustan a las correlaciones encontradas en diferentes tipos de familiar.

Mediante este procedimiento, además del coeficiente de heredabilidad se estima:

• la proporción de la varianza de las puntuaciones que se debe al ambiente compartido (c²)

• la varianza residual (resto del porcentaje de varianza hasta completar el 100% total), y en estos estudios se considera que sería el aporte del ambiente no compartido (e²).

El hecho de que las influencias ambientales no comunes se calculen normalmente de forma residual (lo que queda después de los efectos genéticos y ambientales comunes) tiene como consecuencia que en la varianza explicada por el ambiente no compartido se están incluyendo también los errores de medida aleatorios, por lo que se podrían estar dando sobreestimaciones de este factor ambiental.

Los métodos para estimar la contribución genética y ambiental parten de una serie de supuestos o asunciones entre los que destacan:

• El ambiente compartido produce que las personas se parezcan.

• El ambiente no compartido hace que las personas se diferencien.

• La influencia de los genes en el fenotipo ocurre de una forma aditiva (en vez de multiplicativa o interactiva).

Se parte del supuesto de que hay una relación lineal directa entre la cantidad de genes comunes y la similitud de las características de personalidad, cuantos más genes comunes, más semejanza y al revés. Se considera que la contribución genética de los gemelos MC (que comparten el 100% de los genes) es el doble que la de los gemelos DC (que comparten solo el 50% de sus genes).

Estos estudios no contemplan las posibles interacciones entre genes y ambiente.

La heredabilidad no se puede generalizar de una población específica, con un ambiente concreto a otra población diferente, ya que el coeficiente de heredabilidad no es un número fijo y exacto sino que cambia en función de la muestra usada (más notorio en muestras de diferentes culturas o niveles socioeconómicos) sugiriendo con gran fuerza la importancia de las interacciones entre genes ambiente.

Los coeficientes de heredabilidad estimados a partir de los datos de estudios de adopción y familias (0,3) son más bajos que cuando se estiman a partir de estudios de gemelos (0,5). Esta discrepancia podría deberse a la existencia de efectos genéticos no aditivos, que no se tienen en cuenta en este tipo de estudios.

Estos estudios parten del supuesto de que hay una relación lineal entre el número de genes compartido y el fenotipo, (cuantos más genes se comparten, más semejanza tendrán los individuos a nivel fenotípico). Sin embargo, debido al fenómeno de la dominancia genética este supuesto puede no ser cierto y por lo tanto, la contribución genética de los DC no tendría por qué ser la mitad de la de los gemelos MC, sino que podría ser menor.

Conclusiones en relación a las 5 dimensiones básicas de personalidad:

• Los genes contribuyen a las diferencias encontradas entre individuos en relación a las 5 dimensiones básicas de personalidad. Los factores genéticos contribuyen en un 50% a la varianza de las puntuaciones en las 5 dimensiones.

• El efecto del ambiente compartido es nulo o muy bajo.

• Los ambientes no compartidos contribuyen aprox. en un 50% a la varianza de las puntuaciones de las 5 dimensiones. Esta aportación puede estar sobreestimada puesto que se corresponde con la varianza residual, y en ella se pueden incluir no solo los errores de medida, sino también los efectos de las interacciones entre genes y ambiente.

• La edad es una variable importante ya que las correlaciones obtenidas con las puntuaciones de los gemelos MC van declinando con la edad, sugiriendo que las influencias ambientales incrementan su importancia según va avanzando la vida de las personas. Aunque los gemelos idénticos comparten toda su carga genética, existen variaciones en la expresión de estos genes y además esta variación se incrementa con la edad, lo que reafirma que la expresión de los genes está sujeta a influencias ambientales.

Limitaciones de los estudios de genética conductual

Efectos genéticos aditivos

El supuesto de que los efectos genéticos sobre las características de personalidad son aditivos, puede no ser cierto:

• Por un lado las características de personalidad están influidos por múltiples genes, cada uno de ellos con una pequeña aportación, por lo que una configuración particular de genes es necesaria para que se produzcan ciertos fenotipos, por ello es improbable que los gemelos DC o los hermanos biológicos compartan precisamente todos los genes de las configuraciones multigenéticas necesarias para que se de una característica de personalidad determinada.

• Por otro lado, dado que el fenómeno de la dominancia genética se produce, aunque los gemelos DC o los hermanos compartan el 50% de su genotipo no implica que compartan el 50% de su expresión fenotípica.

Resumiendo, se pueden heredar los genes pero no la característica expresada, por lo que los efectos genéticos no serían aditivos, es decir, no habría una relación lineal directa entre el número de genes compartido y el número de características comunes.

Efectos del ambiente compartido

Los estudios realizados concluyen que el efecto del ambiente compartido es nulo o muy bajo, para ello se basan en que los ambientes compartidos contribuyen a la semejanza ente las personas, pero puede que el ambiente compartido no contribuya a la semejanza, puesto que las mismas experiencias se pueden interpretar de forma muy diferente por los hermanos y por tanto, éstos pueden reaccionar a ellas de forma también distinta. De esta forma, el ambiente común contribuiría más a la diferencia entre los hermanos que a su parecido.

Algunas cuestiones metodológicas pueden contribuir a que se infravaloren las influencias de los ambientes compartidos. Una gran parte de los estudios realizados usan autoinformes o informes de los padres, por lo cual las puntuaciones obtenidas pueden estar influidas por los efectos de contraste. Este efecto es el que se da cuando la persona que contesta a un cuestionario se compara con otra.

Ejemplo: un gemelo puede tener la tendencia a responder comparándose con el otro gemelo, o un padre puede informar de las características de sus hijos gemelos comparándolos entre sí.

La única forma de evitar los efectos de contraste es que sean 2 personas distintas las que evalúen a los gemelos y que además la persona que evalúa a uno, no conozca al otro, para que la respuesta dada esté libre de comparaciones.

Estos efectos de contraste pueden disminuir la similitud que refleja tanto la contribución de los genes, como la de los ambientes comunes. De esta forma, la influencia de los ambientes compartidos se podría estar infraestimando.

La idea de que los efectos de contraste puede estar ensombreciendo el efecto de los ambientes comunes se ha comprobado en los estudios de carácter observacional en los que se encuentra que el efecto del ambiente compartido no es nulo, sino que se encuentra en torno a 0,2 en promedio para las 5 dimensiones básicas de personalidad.

Medida del ambiente

Los estudios de genética conductual parten de la correlación de 2 series de puntuaciones, en la mayoría de los casos de cuestionarios que miden características de personalidad, con la finalidad de separar los efectos genéticos de los ambientales.

En los pocos estudios que incluyen medidas del ambiente, lo que se hace es usar medidas indirectas o muy distales, como el estatus socioeconómico de los padres o su nivel de educación u ocupación.

Para que el ambiente pueda ser valorado más objetivamente, sería necesario, no solamente la identificación del ambiente familiar (estatus socioeconómico…) sino que se estudien los microambientes dentro de la familia.

En estudios que sí han incorporado medidas del ambiente específicas, se ha podido detectar la importancia de éste. Se ha comprobado que el tipo de instrucciones paternales, la atmósfera del hogar o la deprivación de la vecindad en la que se vive tienen un gran impacto en el desarrollo de problemas de conducta como beber o fumar, entre los niños de 11 y 12 años.

Metodología empleada

Los métodos usados para calcular la contribución genética y ambiental maximizan los efectos de la herencia y los factores ambientales no comunes:

• por un lado, la contribución genética se puede estar sobrestimando debido a que no se están teniendo en cuenta las interacciones y/o correlaciones entre genes y ambiente

• por otro lado, la forma como se calcula su influencia, mediante una correlación, puede también estar contribuyendo a esta sobreestimación.

La correlación es un índice que no es sensible a los cambios medios que se producen, sin embargo, si se tienen en cuenta estos cambios medios se demuestra claramente los efectos del ambiente.

Ejemplo: se sabe que los padres más coercitivos provocan en sus hijos más agresividad. Si se entrena a los padres para que usen menos el castigo en la educación de sus hijos, éstos se vuelven mucho menos agresivos. En este caso, la correlación calculada antes y después de la introducción del programa de entrenamiento se mantendría, puesto que las puntuaciones que eran altas en padres e hijos, bajan en ambos después del entrenamiento. A pesar de que la correlación se mantenga, sí que habría habido cambios sustanciales tanto en el trato de los padres, como en la respuesta de los hijos a ese trato.

Interacciones entre genes y ambiente

En la actualidad se admite que los genes cuando se expresan interactúan con el ambiente. En relación con la personalidad, también se acepta que los efectos genéticos pueden ser modificados por las interacciones entre genes y ambiente.

Se da una interacción entre genes y ambiente cuando la expresión del genotipo está moderada o condicionada por los efectos del ambiente.

En nuestra disciplina estas interacciones se estudian bajo el modelo diátesis-estrés, que entiende que la predisposición genética (diátesis) interactúa con los sucesos vitales o factores ambientales (estrés) para producir la expresión fenotípica. Por lo tanto el genotipo es necesario, pero no es suficiente para que se produzca la expresión de una característica. Sin el ambiente apropiado puede que no se llegue a expresar una determinada característica en el individuo.

Algunas evidencias sobre la interacción entre genes y ambiente

Se ha mostrado que la vulnerabilidad genética de los niños puede o no manifestarse dependiendo de la cualidad del trato recibido por los padres:

• se ha encontrado que los niños adoptados que tenían un padre biológico esquizofrénico, tenían más probabilidad de desarrollar un desorden psiquiátrico sólo sí habían sido adoptados por una familia disfuncional.

• se ha encontrado que los niños adoptados cuyos padres biológicos tenían una larga historia de criminalidad, el 12% de estos niños desarrollaron comportamientos criminales cuando eran adoptados por familias con buen funcionamiento, mientras que el porcentaje llegaba hasta el 40% cuando se adoptaban por familias con riesgo.

Se ha comprobado que la salud mantiene una relación directa con el nivel de ingresos, en el sentido que a mayores ingresos le corresponde una mejor salud, aún controlando el acceso a los sistemas de salud. Los niveles bajos de ingresos se asociarían con ambientes tanto físicos como sociales más estresantes.

Esta relación podría estar mediada por la percepción de control que los individuos tienen de las diferentes facetas de su vida. Los individuos con un bajo nivel de ingresos, pero con una alta percepción de control, y por lo tanto, con la expectativa y creencia de que pueden manejar su ambiente, muestran niveles de salud comparables con aquellos que tienen altos niveles de ingresos.

La influencia genética en la salud decrece a medida que se incrementan el nivel de ingresos y la percepción de control.

La contribución genética a la satisfacción vital (valoración del nivel de satisfacción con la vida), decrece a medida que se incrementa el nivel de ingresos.

La contribución genética en el estilo atribucional negativo, que se define como la tendencia relativamente estable a explicar las situaciones negativas mediante causas que son personales, estables en el tiempo y que afectan a diferentes áreas, cambia en función del nivel de estrés.

La contribución genética decrece sustancialmente cuando los participantes estuvieron sometidos a niveles bajos de estrés, mientras que se incrementa cuando su nivel de estrés era alto.

En un estudio se usó la observación directa de la conducta  La diferencia fundamental con otros estudios es que lo que éstos juzgaban no era el nivel de extraversión, neuroticismo, afabilidad… sino que lo que observaban era si se comportaban extravertidamente, afablemente… cuando realizaban una serie de tareas distintas. Estudiaron los perfiles situación-conducta (las conductas presentadas en diferentes situaciones).

Resultados: las correlaciones calculadas a partir de estas observaciones son más bajas que las encontradas en otros estudios en los que no se tuvo en cuenta la situación. Además, las estimaciones del aporte genético, basadas en estas correlaciones, son también menores, con un promedio de 0,25.

En este estudio lo que se está estimando es la contribución genética a unidades totalmente específicas, no globales como los rasgos.

Algunos hallazgos de la genética molecular

Algunas de las investigaciones que se están desarrollando dentro del área implican la identificación de los genes específicos responsables de cada una de las características de personalidad mediante el uso de técnicas de genética molecular.

Mediante estas técnicas se ha confirmado que en la expresión de un rasgo están implicados diferentes genes, que explican muy poca cantidad de varianza cada uno.

Además cada uno de los genes tiene más de una función, es decir, están implicados en diferentes procesos bioquímicos en el cerebro, y así, pueden estar asociados con diferentes rasgos.

Existe una relación entre el DRD4, un gen asociado con un receptor concreto de la dopamina y la extraversión, en concreto con al faceta de búsqueda de excitación. Se considera que los individuos que tienen un determinado alelo del DRD4 son deficientes en dopamina y buscan novedades para incrementarla. Este gen, explicaría solo, entre un 4 y un 6% de la varianza, tendría un efecto muy pequeño.

Otro marcador identificado es el 5-HTTLPR, un alelo implicado en la producción de una proteína que influye en los niveles de actividad serotoninérgica en regiones corticales y del sistema límbico y que se asocia con la dimensión de neuroticismo. Este gen también explicaría una proporción de varianza muy baja, que oscila entre el 3 y el 4%.

De la misma forma que un rasgo está determinado por múltiples genes, un mismo gen puede influir en diversas características. Así, el DRD4 se ha relacionado también con hiperactividad, dependencia de drogas, trastorno de pánico y depresión. El nivel de depresión también se asocia con el gen 5-HTT, que se ocupa del transporte de la serotonina.

En un estudio que valoró la interacción entre genes y ambiente, se comprobó que se relaciona con sintomatología depresiva, pero solo entre las personas que habían experimentado sucesos vitales estresantes.

En otro estudio también se comprobó que la baja actividad del gen MAO-A se asociaba con conducta antisocial en adolescentes y jóvenes, pero sólo entre los que habían sido sometidos a severos malos tratos de sus padres.