La palabra “autismo" proviene del griego "autos" y significa "sí mismo". Fue utilizado por primera vez por Bleuler en 1911 para referirse a un trastorno del pensamiento (continua autorreferencia) que aparece en algunos pacientes esquizofrénicos. Leo Kanner es el pionero en la literatura. Observó cómo 11 niños con alteraciones extrañas eran coincidentes entre sí y diferentes del resto de los niños. En los 60 se dio una hipótesis explicativa del autismo que postula la existencia de una alteración del desarrollo del lenguaje.
Existen divergencias y controversias que han estimulado el desarrollo teórico, metodológico y explicativo de la literatura sobre el autismo. De forma alternativa también surgen especulaciones teóricas que enfatizan unas pretendidas habilidades específicas en estos niños (tesis de idiots savants).
Kanner define el autismo como una innata alteración autista del contacto afectivo. Lo patognomónico del trastorno es la incapacidad para relacionarse con la gente: el déficit interpersonal o socioafectivo. También incluye los problemas lingüísticos y cognitivos, aunque considera que tienen menor peso etiopatogénico. Rutter entiende el autismo como un "síndrome conductual". Plantea un origen orgánico cerebral, haciendo hincapié en las alteraciones lingüísticas como síntoma primario dada la incapacidad de la alteración emocional para explicar por sí sola el trastorno.
El síndrome se va considerando en la categoría de la "deficiencia" más que en la de los "trastornos mentales", cobrando mayor peso etiopatogénico los problemas o déficits cognitivos por encima de los socioafectivos. La National Society for Autistic Children (NSAC) define el autismo como un déficit conductual cuyos rasgos esenciales implican alteraciones en el desarrollo, respuestas a estímulos sensoriales, el habla, el lenguaje, las capacidades cognitivas y las capacidades de relacionarse con personas, sucesos y objetos. El DSM-III considera el autismo como un "trastorno generalizado del desarrollo" con la finalidad de alejarlo de las psicosis. Son establecen como rasgos primarios tanto los socioafectivos como los cognitivos y conductuales.
Actualmente existe una tendencia a volver al término original del autismo y a abandonar el término "trastorno generalizado del desarrollo". Se hizo esta recomendación porque se descubrió que el autismo constituye un trastorno específico del desarrollo (no generalizado).