10.2. Líneas de investigación actuales

Una vez vistos los diferentes posicionamientos respecto a la controversia nature-nurture del siglo XX y acentuada la importancia de disponer de datos empíricos al respecto, nos adentraremos en el ámbito de la investigación abordando las diferentes estrategias que la Genética Cuantitativa nos ofrece para dilucidar el peso de la herencia y el ambiente.

La Genética Cuantitativa engloba los estudios dirigidos a dilucidar el peso de la genética y el ambiente en las distintas características en las que los humanos mostramos diferencias. Estudia el efecto de los genes y cromosomas, es decir, cuánto y cómo actúan los genes para producir DDII.

2.1 Estrategias cuantitativas dirigidas a dilucidar el peso de la herencia y el ambiente

Genética de Poblaciones Se pretende determinar para cada rasgo la existencia de un gen. Epidemiológico
Genética Cuantitativa Caraterísticas atribuibles al efecto de más de un gen (Herencia poligenética). Noción de heredabilidad h2 (de 0 a 1)
Genética Molecular Composición del material hereditario. Composición del ADN
Genética de la Conducta Aplicación de los principios genéticos al estudio de las variables fenotípicas Varianza fenotípica (VF)

La Genética de la Conducta no aporta información sobre las causas últimas de los comportamientos individuales ni tampoco acerca de las causas que subyacen a las diferencias entre grupos humanos. Sólo informa sobre la proporción en que la variabilidad que presenta un grupo se puede atribuir a los genes o el ambiente.

Tomando como punto de partida la población, no el individuo, la Genética de la Conducta propone un modelo lineal en el que posible distinguir 5 componentes que conformar la varianza fenotípica (VF) de un rasgo en una población:

  1. Varianza genotípica (VG): proporción de la variabilidad respecto a una característica que presenta una población explicada por factores genéticos.
  2. Varianza ambiental (VA): proporción de la variabilidad de una característica observada en una población que es explicada por factores ambientales.
    • Varianza ambiental común: compartida por los diferentes miembros de una familia. Varianza entre-familias.
    • Varianza especifica: aquella atribuible a las experiencias particulares y propias de cada uno de los miembros de la familia. Varianza intra-familiar.
  3. Covariación entre genes y ambiente (COVGA): exposición diferencial de diversos genotipos a diversas influencias ambientales. Pasiva (exista un ambiente facilitador para el rasgo heredado), reactivo (proporcionar el ambiente adecuado; mayor capacidad), activa (el propio sujeto busca activamente un ambiente apropiado).
  4. Interacción entre genes y ambiente (VGA): distintas manifestaciones fenotípicas, ante un mismo entorno, en función del genotipo de los sujetos, así como a las distintas reacciones fenotípicas que pueden producirse partiendo de un mismo genotipo en función del ambiente al que éste sea sometido.
  5. Varianza error (VE): proporción de la variabilidad que no podemos atribuir claramente a factores genéticos ni factores ambientales.

2.2 Diseños de investigación en Genética Cuantitativa

Los datos aportados por los estudios realizados con familias, con gemelos y con personas que han sido adoptadas en una infancia temprana muestran algunas oscilaciones, pero, en líneas generales, señalan que, tanto en las variables relativas a las capacidades intelectuales como en aquellas referidas a la personalidad, el, peso de la herencia se sitúa entre el 30% y el 70%, dejando, de esta forma, equilibrada la actuación del ambiente en las mismas.

Aunque se han estudiado las familias, es en el estudio de gemelos y con sujetos que han sido adoptados los que permiten definir la importancia relativa de las influencias genéticas y ambientales subyacentes al parecido familiar.

Familias Entre los familiares con distinto grado de parentesco. Sila semejanza aumenta con el grado de parentesco cabe suponer una influencia genética en la variable estudiada.
Gemelos (criados juntos) Entre las semejanzas presentadas por gemelos monocigóticos (GM) y dicigóticos (GD) Cuanto mayor sea la diferencia en la semejanza observada entre GM y GD, a favor de los primeros, mayor será el peso atribuible a la herencia en el rasgo evaluado.
Adopciones Entre las semejanzas presentadas por los familiares consanguíneos que viven juntos, y aquellas que presentan los individuos relacionados exclusivamente por los efectos ambientales compartidos (adoptados). Cuanto mayor sea la diferencia en la semejanza observada entre individuos que comparten tanto los efectos ambientales como los genéticos y aquellos individuos relacionados exclusivamente por los efectos ambientales, a favor de los primeros, mayor será el peso atribuible a la herencia en el rasgo evaluado.
Entre las semejanzas que presentan los hijos adoptados con sus padres biológicos y con sus padres adoptivos. Cuanto mayor sea la semejanza observada entre los padres biológicos y sus hijos dados en adopción en comparación con la que estos últimos presentan con sus padres adoptivos, mayor será el peso que podremos atribuir a los factores genéticos.
Entre las semejanzas que presentan los GM y GD criados en ambientes distintos. Cuanto más alto sea el parecido observado entre los gemelos criados en ambientes distintos, mayor será la carga que podremos atribuir a la herencia en la característica observada. A su vez, podemos incrementar la precisión en el cálculo de dicho peso mediante la comparación entre los 2 tipos de gemelos.

J. de Fries y R. Plomin son los responsables del Proyecto Colorado de Adopción, estudio longitudinal que se inició hace 26 años y cuyo propósito es el estudio de las predisposiciones genéticas y de las influencias ambientales que contribuyen al desarrollo de la inteligencia, la personalidad y el comportamiento en general. A las conclusiones que llegaron en sus estudios fue:

  • Inteligencia: la heredabilidad de las habilidades intelectuales específicas aumenta durante la infancia y dichas habilidades, genéticamente diferentes, pueden detectarse a la temprana edad de 3 años.
  • Personalidad: desglosando los componentes de la varianza fenotípica, cabria atribuir a la V G un 40%, a la varianza específica un 35%, un 5% a la varianza compartida familiarmente, dejando el 20% restante como V E .

Se llegó a la conclusión de que la contribución de la VG a la variabilidad existente en personalidad hay que situarla en un valor próximo al 60%. Por otra parte, las investigaciones que han partido para la evaluación de la personalidad del modelo de los 5 Factores muestran que para la variable extraversión, la heredabilidad se sitúa alrededor del 50%, de un 40% de neuroticismo, un 36% en cordialidad y responsabilidad y apertura a la experiencia en un 43% y 46%

2.3 Limitaciones de la Genética Cuantitativa

A pesar del interés que presentan estos datos, conviene tener claras sus limitaciones, sobre todo de cara a evitar erróneas generalizaciones o falsas interpretaciones de unos datos restringidos a poblaciones concretas y a las diferencias interindividuales, no intergrupales.

Limitaciones Posibles soluciones
Sesgos procedentes de la estimación estadística (grado de respresentatividad de la muestra, posibles errores de medida y los derivados de la definición operativa de los fenotipos) Utilización de modelos mixtos de investigación, que permiten presentar de forma aunada los resultados de diferentes investigaciones, lo cual permite incrementar el tamaño de las muestras así como la fiabilidad y validez de los resultados.
Falta de medidas ambientales adecuadas para captar la fuente de varianza que constituye las diferencias experienciales entre individuos Propuestas teóricas y metodológicas dirigidas a estructurar de forma operativa las variables ambientales
Ausencia de explicaciones acerca de "cómo" se produce la susceptibilidad hereditaria a manifestar un patrón comportamental Empleo de nuevas técnicas moleculares para la observación de la composición del material hereditario (genes y cromosomas). Bajo el Proyecto Genoma Humano se están realizando importantes avances en este campo de investigación

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