La exposición prenatal a sustancias teratogénicas, incluidos el alcohol y la cocaína produce varios trastornos neuropsicológicos, neurocognitivos y neurocomportamentales en los niños.
Los trastornos del síndrome de alcoholismo fetal (SAF) describen a niños que presentan deficiencias en el procesamiento, anomalías faciales y disfunciones del SNC.
El SAF describe el continuo de problemas que se encuentran cuando se expone un feto al alcohol: el síndrome de alcoholismo fetal (SAF), los efectos del alcohol sobre el feto (EAF), el síndrome de alcoholismo fetal parcial (SAFP) y condiciones misceláneas incluidas en el espectro (trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol, anomalías congénitas debidas al alcohol y encefalopatía estática).
Los niños con SAF suelen presentar: retraso del desarrollo, exceso de actividad, torpeza motora, déficit de atención, problemas de aprendizaje, retraso cognitivo y trastornos epilépticos. Las diferencias en la proporción de incidencia del SAF dependen de la comunidad, la raza, las costumbres culturales y el área geográfica a que pertenezca el niño.
Etiología del síndrome de alcoholismo fetal
El tipo de gravedad del SAF depende de cuándo bebió la madre durante el embarazo, cuánto alcohol consumió, con qué frecuencia lo hizo y de la edad de la madre.
Se piensa que el alcohol (etanol) causa durante las primeras semanas del desarrollo prenatal, o bien la muerte celular o la modificación de cromosomas de tal modo que precipita un aborto involuntario. Un alto consumo de alcohol durante las semanas comprendidas entre la cuarta y la décima de la gestación, causa una desorganización de las células debido a la alteración de la migración celular y una pérdida celular grave que conduce a la microcefalia (cerebro pequeño). Entre la octava y la décima semana y en adelante, el etanol desorganiza la migración celular y el desarrollo, las sinapsis neurales no se forman y por tanto se impide la transmisión neuronal apropiada. Durante el tercer trimestre interfiere con el desarrollo del cerebelo, del hipocampo y de la corteza prefrontal, estableciendo así las bases para futuros problemas con el equilibrio, la atención y el aprendizaje.
La exposición al alcohol en el útero tiene un amplio rango de consecuencias para el niño que van desde la carencia de problemas hasta la muerte fetal.
El nivel de ingesta de alcohol está altamente relacionado con las secuelas neurocomportamentales. Se considera que juegan un determinado papel: los efectos nutritivos y metabólicos del alcoholismo, la edad de la madre, si la madre se embriagaba o si bebía de forma constante, el metabolismo de la madre y del feto y los efectos teratogénicos del alcohol por sí mismo.
El estudio de los cerebros de niños con SAF muestra una disminución en el tamaño total del cerebro, particularmente en el telencéfalo y en el cerebelo; menor volumen de los núcleos basales, concretamente del núcleo caudado disminución de la actividad metabólica en el núcleo caudado en niños con SAF. El cuerpo calloso se ha visto afectado, presentan agenesia del cuerpo calloso. Un menor tamaño del hipocampo izquierdo que del derecho en comparación con niños de desarrollo normal. Este aumento de la asimetría se relaciona con deficiente capacidad de memoria. Y una disminución del volumen de los lóbulos frontales, en particular de la región frontal del hemisferio izquierdo.
Estas regiones que están afectadas en los niños con SAF son importantes para el desarrollo y el mantenimiento de la atención, las funciones ejecutivas y las habilidades de memoria, todas ellas áreas afectadas en los niños con SAF.
Implicaciones para la evaluación y el diagnóstico
Las características faciales ayudan habitualmente en el diagnóstico y son más prominentes en el lado izquierdo del rostro.
Características faciales discriminantes del SAF:
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una apertura de los ojos menor de la esperada
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aplanamiento del tercio medio facial
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una nariz corta
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crestas indistintas entre la nariz y la boca y un labio superior fino
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un pequeño pliegue de la piel en la comisura interior del ojo
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un puente nasal pequeño
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anomalías en las orejas y una mandíbula anormalmente pequeña
El crecimiento del niño se retrasa generalmente. Las características faciales se hacen generalmente menos evidentes después de la pubertad. Una cabeza pequeña continúa siendo una característica distintiva.
El SAF se diagnostica cuando están presentes las características faciales y una deficiencia del crecimiento y tiene lugar un mal funcionamiento del SNC junto con antecedentes maternos de abuso del alcohol. Si el niño muestra algunas de las características faciales del SAF y/o signos de afectación del SNC junto con abuso de alcohol por parte de la madre, se le diagnostica efectos del alcohol sobre el feto (EAF).
El síndrome de alcoholismo fetal parcial (SAFP) incluye anomalías faciales menores y o bien retraso en el crecimiento, o bien anomalías estructurales del cerebro o un cerebro más pequeño. Todo ello con o sin abuso de alcohol por parte de la madre confirmado.
Para que haya un diagnóstico de anomalía congénita alcohólica (DNRA = defectos de nacimiento relacionados con el alcohol) deben existir rasgos faciales característicos, historia confirmada de exposición prenatal al alcohol y que al menos un sistema del organismo presente anomalías estructurales significativas. El diagnóstico de trastornos del desarrollo neural relacionados con el alcohol (TDNRA) requiere que se haya verificado el abuso de alcohol por parte de la madre, crecimiento cerebral deficiente y que existan dificultades comportamentales y cognitivas fuera de lo normal a dicha edad.
Aspectos neuropsicológicos del síndrome de alcoholismo fetal
Este trastorno persiste a lo largo de toda la vida. Tienen dificultades en la conducta adaptativa y en la atención. Tienen afectadas las habilidades de procesamiento de la información. Están retrasados en sus respuestas al entorno. Nacen con bajo peso. Alta incidencia de retraso cognitivo y de TDAH. Tienen una capacidad cognitiva menor en niños con SAF en comparación con SAFP, DNRA o TDNRA.
Estas dificultades continúan hasta la edad adulta. Las intervenciones han de comenzar de forma temprana para ayudar en la adaptación de los problemas cognitivos y comportamentales que se observan en estos niños.
El retraso cognitivo es habitual en los niños gravemente afectados de SAF. En aquellos con SAFP y TDNRA, el retraso no está tan delimitado y algunos niños funcionan dentro del rango que va desde la media hasta por encima de la media en la capacidad cognitiva.
El grado de rasgos dismórficos parece estar relacionado con el nivel de funcionamiento cognitivo, asociándose un mayor número de rasgos dismórficos con peor rendimiento. Es posible que los niños que estén expuestos durante el embarazo y cuyas madres puedan abusar de la bebida o ser de edad avanzada sean los que tienen mayores riesgos de las formas más graves de SAF.
Funcionamiento ejecutivo y de atención
Problemas de atención frecuentes en niños con SAF. Problemas significativos de atención visual. Su atención auditiva está en la media a no ser que se les pida que escuchen información compleja y extensa. El funcionamiento ejecutivo es un déficit fundamental en niños con SAF.
Tienen déficits marcados de flexibilidad cognitiva, inhibición de respuesta y habilidades de planificación. Estos trastornos son relativamente independientes del CI.
Conducta adaptativa
Las habilidades de la conducta adaptativa parecen ser muy problemáticas para los niños con SAF y parecen estar relacionadas con los problemas del funcionamiento ejecutivo.
Áreas problemáticas para los niños con SAF: actuar sin tener en cuenta las consecuencias, problemas de iniciativa, conductas inapropiadas debido a la incapacidad de captar las claves sociales y la incapacidad de establecer relaciones sociales. Estas dificultades tienden a aumentar de gravedad con la edad.
Rendimiento académico
Los niños con SAF tienen dificultades particularmente con los nuevos aprendizajes y la aritmética. Se ha hallado una relación entre la cantidad de alcohol ingerida durante el segundo trimestre de gestación y la habilidad en matemáticas con CI controlado. Las matemáticas parecen ser el área más vulnerable ya que las habilidades lectoras y ortográficas no resultan afectadas tan directamente.
Habilidades lingüísticas
No se ha encontrado que las habilidades del lenguaje en los niños con SAF sean generalmente deficientes. Tienen dificultades de comprensión del lenguaje. Las puntuaciones tanto del CI verbal, como del no verbal estaban significativamente por debajo de la media en los niños con SAF.
Conducta motora
Dificultades en el funcionamiento motor, particularmente en los aspectos de equilibrio, integración visomotora, destreza motora fina y habilidades de motricidad gruesa. Estas dificultades continúan durante la edad adulta.
Consideraciones psicosociales
Muchos niños con SAF proceden de entornos domésticos caóticos donde se usan alcohol y otras drogas. Se ha confirmado la existencia de dificultades de apego. Son muy extrovertidos, afectivos, involucrados socialmente y que se relacionan de forma similar tanto con personas que le resultan familiares como con las que no. No entienden las perspectivas de otras personas (actúan según sus propios impulsos), sin una idea clara de los vínculos entre ellos mismos y los demás. Aparentan tener un mayor riesgo de trastornos psiquiátricos durante la adolescencia y la edad adulta. Muchos de ellos experimentan problemas con el abuso de drogas y conductas criminales. Estas dificultades están relacionadas con problemas con el aprendizaje a partir de errores anteriores, desinhibiciones y posiblemente, logros escolares pobres, lo que resulta en menos opciones vocacionales.
Implicaciones para la intervención
En el caso de los niños en edad preescolar es crucial una identificación temprana. Los servicios de educación especial en la infancia temprana son de valor incalculable para estos niños y sus familias. Es particularmente importante involucrar a las familias en cualquier programa de intervención.
El entrenamiento en habilidades sociales puede ser útil para favorecer el desarrollo y debería llevarse a cabo en situaciones naturales, con validez ecológica. Se debería hacer énfasis en una formación vocacional apropiada para los adolescentes.