3.7. Cómo influyen los factores genéticos en el desarrollo

El desarrollo cerebral parece seguir una secuencia de crecimiento relativamente fija y cambios en los procesos biológicos que están genéticamente programados. Las anomalías del programa genético, los traumas intrauterinos u otros factores pueden desembocar en graves malformaciones del tamaño del cerebro y la organización estructural.

Todos estos factores pueden afectar a la migración celular, la formación y el crecimiento de axones y dendritas, el desarrollo sináptico y la mielinización. Dichas anomalías del desarrollo neural producen una serie de problemas funcionales/comportamentales, que pueden oscilar desde ser potencialmente mortales o gravemente sintomáticos hasta asintomáticos.

Los estudios sobre la dislexia evolutiva han demostrado que en este trastorno existe herencia autosómica dominante (de generación en generación); (Pennington, 2002).

Aunque se conocen genes autosómicos únicos, no se sabe cuál es su naturaleza exacta o cómo se manifiestan en diversos trastornos. La variabilidad de la manifestación de los trastornos neuropsiquiátricos depende de una serie de factores, entre ellos la edad de inicio de la enfermedad. Además, se ha propuesto la hipótesis de que un genotipo puede resultar en múltiples fenotipos, y viceversa. En este caso, cuando un fenotipo surge de varios genotipos, parece ser el más probable en trastornos con etiologías heterogéneas.

Por ejemplo, puede haber una herencia genética similar en la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

Hay que resaltar la importancia de la interacción entre factores ambientales y biológicos en la manifestación de diferentes tipos de conducta.


Anomalías en el desarrollo nervioso asociadas con la neurogénesis o una migración neural anómala

Anomalías Síntomas Causas posibles

Tamaño

Microcefalia

El cerebro es más pequeño de los normal. Implica alteraciones cognitivas; epilepsia. Genéticas, desnutrición, enfermedades inflamatorias (ej. rubéola); radiación; exposición de la madre a sustancias tóxicas
Megalocefalia El cerebro es mayor de los normal. La inteligencia varía por debajo de la media a superdotada; alteraciones comportamentales. Genéticas

Crecimiento anómalo de los tejidos

Holoprosencefalia

Los hemisferios no se desarrollan. Sólo rxiste un hemisferio o un ventrículo. Problemas médicos (ej. apneas, trastornos cardíacos). Rtraso cognitivo y motor. Neurotoxicidad, genéticas (trisomía 13-15).
Agenesia del cuerpo calloso El cuerpo calloso no se desarrolla (fallo parcial o total). Dificultades lingüísticas e intelectuales. Se asocia con otros trastornos neurológicos (ej. hidrocefalia, espina bífida). Genéticas
Agenesia del cerebelo El cerebelo no se desarrolla. Genéticas

Malformaciones corticales

Lisencefalia

Los surcos y las circunvoluciones no se desarrollan. Se asocia con agenesia del cuerpo calloso. Retraso cognitivo grave, epilepsia. Muerte temprana. Etiología desconocida
Micropoligiria o polimicrogiria Muchas circunvoluciones pequeñas y poco desarrolladas. De retraso cognitivo grave a dificultades de aprendizaje. Infecciones intrauterinas

Anomalías con hidrocefalia

Malformación de Dandy-Walker

Malformaciones cerebelosas junto con ensanchamiento del cuarto ventrículo. Otras anomalías (ej. agenesia del cuerpo calloso). Genéticas

Anomalías del tubo neural y la fusión

Anencefalia

Los hemisferios cerebrales, el diencéfalo y el mesencéfalo no se desarrollan. Genéticas
Hidranencefalia Los hemisferios cerebrales no se desarrollan. Saco quísico repleto de LCD. Se parece inicialmente a la hidrocefalia. Aparentemente normal en el nacimiento. Estrangulación del cordón umbilical. Obstrucción vascular, isquemia.
Porencefalia Extensa lesión quística (bilateral). Retraso cognitivo; agenesia del lóbulo temporal. Muerte temprana. Hemorragias neonatales tras un traumatismo, isquemia.
Espina bífida El tubo neural no se cierra. Anomalías esqueléticas, gastrointestinales, cardiovasculares y pulmonares. Duramadre abombada. Fiebre de la madre, virus, desequilibrio hormonal, carencia de ácido fólico.

 

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