2.2. Teoría cromosómica de la herencia

Teoría que señala que los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar.

La mayoría de las células eucariotas tienen dos juegos de cromosomas, es decir los cromosomas se encuentran en parejas (células diploides). Cada miembro de la pareja cromosómica procede de un progenitor y se llaman cromosomas homólogos. Por su parte, las células que presentan un solo juego de cromosomas reciben el nombre de haploides. (Los gametos son un ejemplo de haploides) La dotación cromosómica haploide se representa mediante la letra n. (Ejem: si la dotación de una célula haploide es de 7 cromosomas, n=7). La dotación cromosómica de las células diploides, por tener dos juegos de cromosomas, será 2n. (Ejem: El número de cromosomas de la planta del guisante es de 14; esto quiere decir 2n=14 por lo que n=7 o, viceversa, si la dotación de un gameto es por ejemplo de 23 cromosomas (n=23) la dotación de cualquier otra célula que no sea un gameto será 2n=46 cromosomas).

Al conjunto de todos los cromosomas de una célula se le denomina cariotipo.

En cada cromosoma se halla un número concreto de genes que guarda la información acerca de determinadas características, por tanto en el conjunto de cromosomas de cada célula, se encuentra toda la información de las características del organismo. En los organismos diploides, al haber dos juegos de cromosomas, los genes están duplicados, cromosomas homólogos, en estos cromosomas, la información siendo la misma puede diferir en algunos aspectos como que uno contenga información para pelo castaño y otro rubio. Lógicamente, no todos los aspectos diferirán, el grado de divergencia no será otro que el grado de heterocigosis que presenten los loci (Lugar que ocupan una serie de genes) del par cromosómico en cuestión.

Cromosomas Sexuales

En nuestra especie al igual que en muchas otras que presentan reproducción sexual, hay una pareja en los cromosomas que la forman, que difieren morfológicamente y en su constitución genética. Esta pareja cromosómica está asociada al sexo del individuo y sus cromosomas X e Y son muy diferentes. El resto de cromosomas se denominan autosomas (en nuestra especie 22 de este tipo). Las mujeres presentan dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y otro Y. Las mujeres solo producen gametos que contienen el mismo cromosoma sexual, el X, el sexo femenino es llamado también sexo homogamético. Los varones pueden formar gametos que contengan X y otros que contengan Y. recibe el nombre de sexo heterogamético.

Como ya hemos comentado anteriormente, cada miembro de un par de cromosomas homólogos, puede llevar igual o diferentes alelos para un determinado locus. Sin embargo, el hecho de que en el varón los cromosomas sexuales no sean homólogos hace que los loci situados en los cromosomas X e Y no se puedan presentar ni en homocigosis ni 5 en heterocigosis. Los varones solo pueden tener uno de los aleros posibles para los loci situados en los cromosomas sexuales. A esta situación se le llama hemicigosis y es la causa de que los varones presenten mayor incidencia de ciertas enfermedades relacionadas con los genes situados en el cromosoma X.

Meiosis

Es la forma que tienen de reproducirse las células sexuales, el resto, se reproducen por mitosis. La cuestión es que al juntarse un gameto de cada individuo durante la reproducción sexual, si la dotación de cada uno de estos sería diploide (2n), el individuo formado sería tetraploide (4n), por tanto si no existiese un proceso que redujese a la mitad el número de cromosomas de los gametos la reproducción sexual no existiría. La solución fue conseguida por la naturaleza a través de la meiosis, cuyo objetivo es formar gametos y reducir la dotación cromosómica diploide a haploide.

La meiosis se lleva a cabo en dos etapas, la meiosis I y la meiosis II, la meiosis I consiste en dividir la célula (2n) de tal forma que cada célula hija, reciba un único y completo juego de cromosomas, es decir pase a ser haploide (n). La segunda fase, meiosis II, equivale a una mitosis, de las células obtenidas en la primera etapa.

Fases de la Meiosis I:

Profase I: Los cromosomas al entrar en la meiosis, como ocurre en la mitosis, están duplicados y constan de dos cromátidas cada uno, es decir, en cada célula tenemos cuatro pares de cromosomas. En esta fase, se da un hecho muy importante, estos cromosomas, los homólogos se aparean dos a dos, punto por punto, a lo largo de toda su longitud, formando lo que se denominan bivalentes.

El apareamiento de los homólogos tiene una importancia extraordinaria, a través de el se lleva a cabo la recombinación genética, mediante el fenómeno del entrecruzamiento (intercambio de genes de un cromosoma homólogo a otro)

Metafase I: Los bivalentes, mediante sus centrómeros, se insertan en las fibras del huso adoptando una ordenación circular sobre la placa ecuatorial.

Anafase I: En esta fase se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas (cada uno con sus dos cromátidas) a cada polo.

Telofase I: Los cromosomas se sitúan en ambos polos de la célula, se desespiralizan y se produce la citogénesis dando lugar a dos células hijas con n cromosomas. A esta división meiótica se le denomina también división reduccional.

Las células hijas obtenidas en la meiosis, pueden entrar directamente en la meiosis II o pasar por un periodo de interfase previamente. En cualquier caso, antes de entrar en esta segunda división meiótica, no se produce duplicación de cromosomas, pues ya están duplicado1s dado que en la meiosis I se separaron cromosomas con sus dos cromátidas. La meiosis II es prácticamente igual que la mitosis, salvo por el hecho de que la célula que entra en división es haploide, ya no hay cromosomas homólogos y, por tanto, tras ella se obtienen dos células hijas con n cromátidas.

Recombinación y Ligamento

Durante la profase I se realiza el emparejamiento de los cromosomas homólogos dos a dos. Durante el mismo se producen intercambio de alelos entre los cromosomas de la pareja de homólogos. Este suceso se denomina sobrecruzamiento o entrecruzamiento y se pone de manifiesto citológicamente por la aparición entre las cromátidas de los bivalentes, de puntos de cruce, en forma de x, que se denominan quiasmas.

En cada uno de los cromosomas homólogos se encuentran los mismos genes en los mismos loci, aunque no necesariamente los mismos alelos. El sobrecruzamiento hace que los loci de uno y otro cromosoma homólogo aparezcan, tras este proceso, con una combinación nueva de alelos. Recombinación genética (aparición en un mismo cromosoma del gameto, de alelos de cada progenitor).

La gran importancia de la recombinación genética es la variabilidad que genera. El número de gametos distintos que se pueden formar mediante este proceso está en función de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo.

Concretamente se obtiene elevando 2 (par de homólogos) a la cifra de esos loci heterocigotos. En el ser humano se estima que en cada persona existen unos 3350 loci (23350) No siempre se puede realizar el intercambio de los loci de los cromosomas homólogos mediante el cruzamiento. El porcentaje de recombinación entre dos loci, está directamente relacionado con la distancia física que los separa dentro del cromosoma. A más distancia, más porcentaje de recombinación se llevará a cabo entre ellos.

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