2.1. Las leyes de Mendel

La genética es la disciplina que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes (segmentos de ADN), que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.

Mendel (1822-1884) fue pionero en la investigación de la herencia biológica. Enunció unas leyes que junto con los posteriores avances en biología y la aplicación de las matemáticas dio lugar a la genética. El redescubrimiento de las leyes de Mendel dio un significado a las observaciones citológicas realizadas hasta la época, teoría cromosómica de la herencia (los genes están situados en los cromosomas).

La base del éxito de los experimentos de Mendel fue la selección de una planta concreta y de ciertos de sus caracteres discretos (rasgos con variación discontinua, cualitativa como el color o la textura de la semilla).

Además vigiló que las plantas fuesen líneas puras en los caracteres estudiados (Siguientes generaciones por autofecundación siempre fueran constantes y semejantes a los progenitores). Una vez controlado este aspecto Mendel podía llevar a cabo la fecundación cruzada y comprobar que la herencia biológica seguía unas leyes.

Ley de la Uniformidad

Esta ley se basa en el estudio realizado sobre las dos variables (fenotipos) el color de la flor (Violeta o Blanco).

Mendel cruzó plantas de 2 líneas puras (Generación Parental o P) y la descendencia constituyo la primera generación filial o F1, a sus descendientes, Mendel los llamó híbridos.

En todos los casos, las flores de la F1 eran de color violeta, a este fenotipo lo denominó dominante, mientras que al que no se manifestó en la F1, recesivo.

Para confirmar los resultados, Mendel empleó el cruzamiento recíproco, es decir, si inicialmente había polinizado plantas blancas con polen de plantas violetas, polinizó plantas violetas con polen de las blancas consiguiendo exactamente el mismo resultado.

De estos resultados se extrajo la Primera Ley de Mendel o Ley de Uniformidad: cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en las variantes de un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección de cruce.

Ley de la Segregación

Tras obtener la F1, Mendel permitió que los híbridos se autofecundasen, dando lugar a la F2, donde aparecieron flores violetas y flores blancas.

Mendel observó que la relación de flores en los resultados eran de 3 a 1 (3:1) a favor de las violetas. Para Mendel, el Gen para por ejemplo el color de la flor existe en las dos formas o variantes, (genes alelomorfos o también llamados alelos). Cada planta porta dos genes para cada carácter, uno materno y otro paterno Mendel señaló que durante la formación de los gametos, los aleros se segregan de tal forma que cada gameto recibe un solo alero. Al juntarse dos gametos, se restablecen por individuo la dotación doble habitual 2 para cada carácter.

La constitución genética en relación a un carácter o todos los caracteres se denomina genotipo y la manifestación externa del genotipo fenotipo. Por ejemplo, el genotipo de un hibrido Aa y fenotipo color violeta. Por su parte los genotipos pueden ser Homocigotos (2 aleros iguales, aa) y Heterocigotos (2 aleros diferentes, Aa). Por tanto, los homocigotos solo producirán un tipo de gameto según su alero mientras que los heterocigotos 2 tipos unos con el alero “A” y otros con “a”.

A= Cruce de la generación Parental (AA x aa) dando de resultado B B= Autofecundación de la F1 (Aa x Aa) dando de resultado F2 con la típica segregación fenotípica 3:1

De estos resultados se extrajo la Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregación: las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigota, resultante del cruce entre dos líneas puras (homocigotas, por tanto), reaparecen en la segunda generación filial en una proporcion 3:1, debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se separan sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos.

Ley de la Combinación Independiente

Una vez comprobada la herencia de variables de un solo carácter, Mendel estudió la herencia simultánea de dos caracteres diferentes (semillas amarillas y lisas con semillas verdes y rugosas). El resultado en la F1 cumplió la primera ley de Mendel saliendo todas las semillas lisas y amarillas, todos los individuos tenían el mismo fenotipo, el verde y el rugoso eran recesivas.

La autofecundación de la F1, proporcionó una F2 constituida por la combinación de los 4 caracteres estudiados, semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, y verdes y rugosas con unas proporciones respectivas de 9:3:3:1, por lo que considerándose de forma independiente cada carácter, la proporción sigue siendo de 3:1, es decir, cumple la ley de la segregación. En la F2 habían aparecido combinaciones no presentes en la F1, verdes y lisas y amarillas y rugosas, dando esto origen a la Tercera Ley de Mendel o Ley de la Combinación Independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.

Variación de la Dominancia e Interacciones Génicas

Codominancia

En algunos casos los híbridos de dos líneas puras pueden no heredar un fenotipo como dominante sino los dos simultáneamente, a este fenómeno se le conoce como codominancia.

Un buen ejemplo para el estudio de la codominancia, es el estudio de los grupos sanguíneos humanos ABO. Existen 4 fenotipos distintos: A, B, AB y O. Estos fenotipos están relacionados con la presencia o ausencia de uno o dos antígenos en la membrana de uno de sus eritrocitos o glóbulos rojos. Las personas con fenotipo A, tienen en sus glóbulos rojos Antigeno A, los de fenotipo B, tienen Antigeno B, los de AB, ambos antígenos y los de O ningún antígeno. Así pues, además, los individuos con fenotipo A, tienen en su plasma, aticuerpos contra el antígeno B, mientras que las personas con fenotipo B, tienen anticuerpos contra el A, las fenotipo O tienen ambos anticuerpos, mientras que el AB, no lleva asociado ningún anticuerpo contra los antígenos Ay B.

En 1940, en austriaco Karl Landsteiner (1868-1943) descubrió que los grupos sanguíneos ABO están regulados por tres alelos el A, el B y el O, que se tribuyen de forma heterogénea entre las distintas poblaciones del planeta. Los alelos A y B son codominantes, mientras que el O es recesivo con respecto a los otros dos. Por este motivo las personas con genotipo AA y AO son fenotípicamente del grupo A, las de genotipos BB o BO son fenotípicamente del grupo B, las que presentan un genotipo AB, son fenotípicamente AB y las de genotipo OO son del grupo O.

Otro ejemplo de grupo sanguíneo aunque no de codominancia, es el representado por el Rh.

Dominancia Intermedia

El cruce de dos líneas puras produce una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores. Ejem, el color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Cruzando dos líneas puras con flores rojas y blancas, se obtiene una F1 con flores rosas. Todas las plantas presentan un mismo fenotipo como predice la primera ley de Mendel, pero en contra de esta, el fenotipo no es igual al de ninguna de las progenitoras., sino intermedio. Si dejamos que la F1 se autofecunde conseguimos una segunda generación filial con una proporción fenotípica 1:2:1 (un homocigoto: dos homocigotos: un homocigoto) que difiere de lo previsto por la segunda lay de Mendel para casos de dominancia completa. Esta desviación entre el resultado esperado y el obtenido no es consecuencia de que no se cumplan las leyes, sino a que los mecanismos responsables de la coloración de la flor difieren de los del guisante. En el dondiego de noche, el color de la flor es consecuencia también de dos alelos, uno que podemos representar por A1, que determina y pigmento rojo y otro A2, que no produce ningún pigmento. La cantidad de color de las flores está relacionada con la cantidad de alelos A1 que presente el genotipo de la planta.

Por ello, el homocigoto dominante (A1A1) al tener dos alelos A1 produce más pigmento rojo que el heterocigoto (A1A2), que solo tiene un alelo A1 y por tanto la mitad del pigmento, apareciendo sus flores del color rosa. Las plantas con genotipo A2A2 son blancas

Pleiotropismo

Existen genotipos que afectan a más de un fenotipo. Un ejemplo lo representa el gen responsable del albinismo en el ratón y la rata. Un estudio realizado por J.C. De Fries en 1966, puso de manifestación que el alelo responsable del albinismo no afectaba solo a la coloración del animal, sino también al grado de emocionalidad del mismo.

Epistasia

Fenómeno que consiste en la interacción entre genes de tal forma que un gen enmascara al efecto de otro. Algunas veces no se cumple la tercera ley de Mendel en base a este fenómeno. Por ejemplo en la sordera congénita humana, están involucrados dos genes (a y b) que representan cada uno dos alelos. Si uno de ellos aparece en homocigosis recesiva, la sordera se manifestará con independencia de que alelos presente el otro; pero si aparece, al menos un alelo dominante de cada gen, la sordera no se manifestará. Es decir, cualquiera de los siguientes genotipos: AAbb; Aabb; aabb; aaBB o aaBb conducirán a que la persona que lo porte manifieste la enfermedad, sin embargo cualquiera de estos otros: AABB, AABb, AaBB o AaBb impedirán la aparición de la sordera.

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