18.5. Diagnóstico diferencial del autismo

Existe dificultad para establecer un "punto de corte" entre el autismo y otros trastornos que comparten ciertos síntomas.

Esquizofrenia infantil

Según Kolvin los niños desarrollan la psicosis según 2 modalidades: 1) antes de los 3 años, con características autistas, y 2) entre los 5-15 años, similar a la esquizofrenia adulta. La esquizofrenia infantil es de inicio más tardío, con presencia de historia familiar de psicosis, alteraciones del pensamiento (delirios), alteraciones de la percepción (alucinaciones), déficits psicomotrices y pobre salud física.

La esquizofrenia responde mejor al tratamiento psicofarmacológico y el autismo responde mejor a las técnicas de modificación de conducta (Polaino, 1982).

Disfasia evolutiva

Consiste en un retraso en la adquisición del lenguaje y en la articulación. Las características comunes son: ecolalia, inversión pronominal, déficit de secuenciación y déficit en la comprensión del significado de las palabras. Las características diferenciales se refieren a que los déficits de los autistas son más graves y complejos y que los niños disfásicos conservan su capacidad comunicativa, manifiestan sus emociones y son capaces de llevar a cabo juegos simbólicos.

Retraso mental

Los niños con retraso mental conservan su capacidad de comunicación y de interacción social, tienen el desarrollo físico afectado y un pobre rendimiento en todas las áreas intelectuales (los autistas pueden tener conservadas y/o potenciadas habilidades no relacionadas con el lenguaje como la música, las matemáticas o las manualidades).

Privación ambiental

La privación ambiental es un agente causante de problemas y déficit en el desarrollo infantil (privación maternal, abandono, malos tratos, institucionalización), pero cuando a estos niños se les sitúa en un ambiente estimulante, recuperan las habilidades perdidas o inexistentes.

Síndrome de Rett

Es un trastorno exclusivo del sexo femenino. Aparece como categoría nosológica en la CIE-10 y el DSM-IV-TR. Se define como un trastorno de deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión facial y de contacto interpersonal con movimientos estereotipados, ataxia y pérdida del uso intencional de las manos.


Criterios diagnósticos del trastorno de Rett según la DSM-IV-TR

A. Todas las características siguientes:

  1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

  2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.

  3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento.

B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:

  1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.

  2. Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).

  3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).

  4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.

  5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.


Comparación entre síndrome de Rett y autismo infantil

Síndrome de Rett Autismo infantil

Desarrollo normal hasta 6/8

Aparece en la primera infancia

Pérdida progresiva del habla y de la función manual.

Las habilidades previamente adquiridas se mantienen

Profundo retraso mental en todas las áreas funcionales.

Las habilidades viso espaciales y manipulativas parecen conservarse mejor que las verbales.

Microcefalia adquirida, retraso en el crecimiento, pérdida de peso.

Desarrollo físico normal en la mayoría

Movimientos estereotipados siempre presentes

Conductas estereotipada variadas con manifestaciones complejas

Dificultades progresivas de deambulación. Apraxia troncal y coordinación corporal

En autistas, funciones motoras gruesas normales en la primera década de la vida.

Ausencia de lenguaje.

En algunas ocasiones ausencia de lenguaje. Si está presente, patrones peculiares. Trastornos comunicativos no verbales.

Contacto ocular presente, a veces muy intenso.

Contacto ocular inadecuado

Poco interés en la manipulación de objetos.

Conductas ritualistas estereotipadas. Manipulación de objetos o auto estimulaciones sensoriales.

Crisis durante la infancia en el 70% de los casos.

En autistas del 25% durante la adolescencia y edad adulta)

Bruxismo, hiperventilación con retención/expulsión de aire.

No es típico el bruxismo y la hiperventilación

Pueden presentarse movimientos coreiformes y distonías.

No existen movimientos coreiformes y distonías.

Síndrome de Asperger

Puede ser el síndrome que más problemas acarrea en cuanto a su validez nosológica. No está demostrado hasta qué punto es una entidad distinta del autismo o un subtipo de autismo. Parecen autistas de alto nivel, es decir, sin la afectación en el desarrollo del lenguaje. Su diagnóstico requiere la manifestación de falta de empatía, estilos de comunicación alterados, intereses intelectuales limitados y con frecuencia vinculación indiosincrásica con los objetos.

La CIE-10 también cuestiona su validez nosológica e incluye la presencia de conductas estereotipadas, repetitivas y restricción de estas. El criterio diferencial con el autismo sería la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo que frecuentemente son normales en los niños con síndrome de Asperger. Las cifras apuntan una ratio niño-niña de 8 a 1.


Criterios diagnósticos del Síndrome de Asperger según el DSM-IV-TR

A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

  1. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social

  2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto

  3. Ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés)

  4. Ausencia de reciprocidad social o emocional

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características:

  1. Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo

  2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales

  3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)

  4. Preocupación persistente por partes de objetos

C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).

E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.

F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.


Trastorno desintegrativo infantil

El criterio esencial es la manifestación de una regresión profunda y una desintegración conductual tras 3 ó 4 años de un aparente desarrollo normal, aunque las clasificaciones nosológicas adelantan la edad hasta los 2 años al menos. Frecuentemente se observa un periodo prodrómico al que se asocia la presencia de irritabilidad, inquietud, ansiedad y una relativa hiperactividad. A este periodo le sigue la pérdida del habla y del lenguaje, de las habilidades sociales, alteración de las relaciones personales, pérdida del interés por los objetos e instauración de estereotipias y manierismos.

Hay mucho solapamiento con la sintomatología del autismo. Este trastorno va asociado a alteraciones neurológicas progresivas como la lipoidosis o la leucodistrofia. Se diferencia del autismo en que el periodo de desarrollo normal es más largo y el patrón de regresión es distinto. El curso y la descripción clínica del trastorno son distintos del síndrome de Rett.


Criterios diagnósticos del trastorno desintegrativo infantil según el DSM-IV-TR

A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.

B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:

  1. Lenguaje expresivo o receptivo

  2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo

  3. Control intestinal o vesical

  4. Juego

  5. Habilidades motoras

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:

  1. Alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)

  2. Alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado)

  3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.


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