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Cualquier cambio en la secuencia de bases del ADN o en su cantidad; cuando es un cambio de una base por otra se habla de mutación puntual (a veces, ese cambio da lugar a un triplete de finalización, en cuyo caso se habla de mutación sin sentido, o bien, ese cambio de base ocasiona la formación de un triplete que codifica un aminoácido, con lo que la proteína resultante se hace más larga; en este caso se habla de mutación con sentido). Es la materia prima sobre la que actúa la selección natural, ya que es el origen de la variabilidad genética.

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