Una mutación se considera cualquier cambio permanente en el material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas o la recombinación que ocurre durante el proceso de meiosis. Las mutaciones se producen al azar y son las responsables de por selección natural, la evolución.
Una fuente de mutación es la propia replicación del ADN, proceso en el que se calcula que se produce la inserción de un nucleótido erróneo una vez cada 1010 pares de bases. Además de este factor existen otros químicos y físicos el medio ambiente que incrementan la tasa normal de mutación, mutágenos. Entre los de tipo electromagnético se encuentran las radiaciones ionizantes (Ejem Rayos X y Gamma) y no ionizantes (Ejem Rayos ultravioletas). Otro grupo de mutágenos tiene naturaleza química (Ejem ácido nitroso, gas mostaza, colorantes de acridina...).
Las mutaciones afectan al material hereditario por lo que son transmitidas a las células hijas. Los seres vivos que se reproducen sexualmente, presentan dos tipos de células, las somáticas y las germinales (Producen los gametos). Si afecta a las germinales el cambio se trasmitirá a los descendientes. Si afecta a las somáticas el cambio se transmitirá a las células hijas tras el proceso de mitosis y citogénesis. El que afecten en mayor o menor medida al individuo depende de la naturaleza de la mutación del tejido afectado y del momento del desarrollo ontogénico en que se produzca la alteración.
Las mutaciones somáticas son la causa del envejecimiento y del mosaicismo somático, es decir, de la aparición en un individuo de dos líneas celulares que difieren genéticamente.
Las mutaciones pueden ser: genómicas, cuando afectan a cromosomas completos; cromosómicas si ocurren en una parte del cromosoma e involucra a varios genes y génicas, al modificar a un solo gen.