Los trastornos del desarrollo pueden provocar lesiones cerebrales lo suficientemente graves como para causar retraso mental.
Durante la gestación el feto es especialmente sensible a toxinas tales como el alcohol o las sustancias químicas que producen algunos virus.
Varios trastornos metabólicos hereditarios pueden asimismo perjudicar el desarrollo del cerebro. Por ejemplo, la fenilcetonuria se debe a la falta de una enzima que convierte la fenilalanina en tiroxina.
El daño cerebral se puede evitar alimentando al recién nacido con una dieta baja en fenilalanina, por lo que un diagnóstico temprano es esencial.
Otros trastornos metabólicos hereditarios incluyen la dependencia de piridoxina, que se puede tratar con vitamina B6, y la galactosemia, que se puede tratar con una dieta que no contenga lactosa.
La tesaurismosis -por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs- se debe a la incapacidad de las células de destruir los productos de desecho en los lisosomas, lo que hace que las células se hinchen y finalmente mueran. Hasta ahora, estos trastornos no pueden tratarse.
El síndrome de Down se debe a la existencia de un cromosoma 21 supernumerario. El desarrollo del cerebro de las personas con síndrome de Down es anómalo y después de los 30 años su cerebro desarrolla anomalías similares a las observadas en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Un estudio realizado con un modelo animal del síndrome de Down sugiere que la administración de antagonistas gabérgicos podría ser útil.