No se han determinado aún las causas del autismo. Las teorías actuales se pueden agrupar en dos grandes áreas. Una hace referencia a los aspectos genéticos y cromosómicos y las variables neurobiológicas, y la otra enfatiza los aspectos psicológicos: afectivos, cognitivos y sociales que subyacen en el comportamiento autista. Estas hipótesis no son incompatibles
Hipótesis genéticas y neurobiológicas
Se estudian los factores genéticos desde 2 enfoques: 1) identificar una alteración genética conocida y estudiar el patrón comportamental anormal relacionado con ella, y 2) analizar e identificar un determinado patrón comportamental anormal e investigar la frecuencia con que aparece en la familia.
Con respecto al autismo, se admite la presencia de una alteración genética en el 10-20% de los casos. Hay diversas anomalías en el cariotipo de los autistas, con alteraciones en la mayor parte de los cromosomas excepto en el 7, 14, 19 y 20. Desde el primer enfoque, el síndrome del X frágil es la hipótesis que más interés ha suscitado (falta de sustancia en el extremo del brazo largo del cromosoma X), aunque los resultados no son concluyentes. Desde el segundo enfoque los resultados demuestran responsabilidad de los genes al comparar la frecuencia den la población general (2-4 por 10000) con la frecuencia del trastorno entre hermano, en torno a 3-5%.
Independientemente de su orientación teórica, actualmente los investigadores están de acuerdo en que el autismo infantil es un síndrome conductual con un origen claramente biológico pero no se ha llegado a establecer la causa concreta:
Procesos infecciosos: el virus de la rubeola es el que más se ha detectado en autistas, aunque también hay relación con infecciones intrauterinas y postnatales por diferentes virus. Parece que estos niños presentan un deterioro de su inmunidad posiblemente por alteración genética en sus linfocitos T.
Alteraciones metabólicas: la más relacionada es la fenilcetonuria (Friedman encontró un 92%). Actualmente, se ha encontrado hiperserotoninemia detectada en el 25% de los casos y su correlación con historia familiar de hiperserotoninemia. Sin embargo también se ha encontrado en otros trastornos, y la disminución del nivel de 5-HT no mejora al autista.
Estudios desde la neuropsicología: unos abogan por la disfunción cortical primaria como factor causante, y otros por la disfunción primaria del tronco cerebral (dependiendo de la técnica exploradora).
Hipótesis psicológicas
Los estudios se han centrado en los problemas de comunicación, en las relaciones sociales y en los déficits cognitivos. En los años 60 se dieron intentos explicativos dispares como la hipótesis parental del enfoque psicoanalítico o el enfoque etológico de Tinbergen que postulaban que la variable etipopatogénica sería un "estado básico motivacional de activación" que se explicaba en función de las pautas de crianza de los padres.
En los últimos años se han retomado los viejos planteamientos. Uno de ellos es la teoría socioafectiva inicialmente planteada por Kanner y replanteada por Hobson. Postula que la alteración en la comunicación es primariamente afectiva. El ser humano desde que nace está orientado hacia lo social y tienen capacidad para detectar las emociones de los demás a partir del lenguaje no verbal gestual. Esta percepción de estados mentales es lo que Hobson denomina empatía inferencial, un proceso propugnado biológicamente para entender las emociones. Su teoría se puede sintetizar en 4 axiomas:
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Los autistas carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas.
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Esas reacciones son necesarias para la "configuración de un mundo propio y común" con los demás.
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La carencia de participación social tiene en el autista 2 consecuencias importantes: fallo para reconocer que los demás tienen sus propios sentimientos, deseo e intenciones y alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente.
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La mayor parte de los déficits cognitivos y del lenguaje de los autistas son secundarios y mantienen una estrecha relación con el desarrollo afectivo y social.
Otro viejo planteamiento es la hipótesis cognitiva de Leslie y Frith y de Leslie y Happé, según la cual los problemas sociales y de comunicación de los autistas se deben a un problema cognitivo específico, en concreto a una alteración de la "capacidad metarepresentacional", que es la responsable de que los niños desarrollen el juego simulado y de que puedan atribuir estados mentales los demás. Sin embargo, la evidencia ha demostrado que existen otras habilidades que no implican metarrepresentaciones y que están alteradas en los autistas.
La hipótesis cognitivo-afectiva critica esta cuestión al postular que las dificultades comunicativas y sociales de los autistas están originadas en un déficit afectivo primario que está estrechamente relacionado a un déficit cognitivo también primario. Estos dos déficits son los que causan dificultades en la apreciación de los estados mentales y emocionales de los demás, dificultades que están en la base del proceso de interacción. Las críticas que ha recibido esta hipótesis están centradas en el déficit afectivo y en el déficit de percibir contingencias (los autistas no son difíciles de condicionar).
En posteriores formulaciones descartan la hipótesis del procesamiento de contingencias y postula como responsable de la alteración en la atención gestual conjunta la existencia de un déficit en la regulación de la activación, que alteraría la comprensión del valor del afecto como señal, y por tanto alteraría la atención gestual conjunta, así como la comprensión de estados mentales y afectivos.
En resumen, estas tres hipótesis intentan explicar el problema de la comunicación y la conducta social de los niños autistas. La hipótesis afectiva considera primaria la alteración en el proceso de vinculación afectiva en las primeras fases del desarrollo, la hipótesis cognitiva considera a la capacidad metarrepresentacional como variable primaria, y la hipótesis cognitivo-afectiva intenta conjugar ambas posturas. Considera que la alteración reside tanto en la capacidad cognitivo-social para reconocer que el otro tiene un estado mental propio, como en la habilidad afectivo-empática asociada para compartir un interés común por los objetos con otra persona.