Los rasgos cuantitativos están determinados por varios genes, cada uno con dos o más alelos, donde cada alelo contribuye con una cierta cantidad al fenotipo observado.
Mientras que los rasgos cualitativos son monogénicos, los cuantitativos son, por lo general, poligénicos.
Conceptos:
- Dosis génica: número de veces que aparece un alelo de un gen en un genotipo. La dosis génica en un individuo podrá ser de 2, cuando es homocigótico para ee alelo, o de 1 si es heterocigótico. Por ejemplo, las plantas AABB son portadoras de una dosis génica igual a 2 para el alelo A (e igual para el alelo B); por su parte, las plantas aABb son portadores de una dosis 1 para el alelo A (e igual para el alelo a)
- Valor genotípico: resultado de sumar la dosis génica de cada alelo multiplicada por el valor aditivo de cada alelo. Para las plantas aABb, la dosis génica del alelo A es 1 (el valor aditivo, entonce, será 1, que se obtiene de multiplicar la dosis génica por el valor aditivo del alelo 1A=1x1=1). Para obtener el valor genotípico tenemos que sumar la dosis génica del otro alelo. En este caso, la dosis génica es también 1 (y por tanto su valor génico equivale a 1a=1x0=0, puesto que el valor aditivo de a es 0). Por tanto, el valor genotípico será el resultado de sumar el valor aditivo correspondiente a la dosis génica de cada alelo (1a+1a)=1+0=1. Para obtener el valor total (cuantitativo) del fenotipo tenemos que sumar los valores genotípicos de todos los genes aditivos que intervienen en el rasgo.
La variabilidad genética no explica todas las diferencias que se dan entre las poblaciones, el otro gran factor explicativo es el ambiente. La conducta en cuanto fenotipo es el resultado de influencias conjuntas de genes (natura), y ambiente (nurtura).
El desarrollo de cualquier ser vivo requiere la existencia de un entorno del que nutrirse y donde crecer. Si mantenemos constante el ambiente, la variabilidad que encontremos en la población podrían atribuirse a diferencias genéticas. Y al revés, si sabemos que el genotipo es el mismo para todos los individuos de una población, las diferencias encontradas podrían atribuirse únicamente al ambiente.
Concepto de heredabilidad
Heredabilidad (H): valor numérico entre 0 y 1 que representa la proporción de variabilidad atribuible a diferencias genéticas. Llamaremos H a la heredabilidad y A a la ambientalidad.
El parámetro que cuantifica la variabilidad de un rasgo de una muestra es la varianza: en nuestro caso: Varianza fenotípica o varianza total (VT): es igual a la suma de la varianza genética (VG) más la varianza ambiental (VA).
E. M. East en 1920 observó que la longitud de una variedad de la planta de tabaco era mucho más corta (variedad A) que los de otra variedad de la misma planta (variedad B).
La varianza observada tanto en las dos variedades primitivas (P) como en la de la generación F1 fue de la misma. Al ser homocigóticas las dos variedades parentales e idénticos genéticamente todos los miembros de la generación F1, la varianza sólo puede explicarse por la influencia ambiental (VA). Después de cruzarse entre sí los miembros de la F1 se obtuvo una F2 y se pudo calcular la varianza total (VT). Al tener la VA y la VT se puede obtener la varianza genética (VG) y la heredebilidad (H).
VT = VG + VA
VG -> Fracción de la Varianza Total debida a diferencias genéticas entre los individuos de la población.
VA -> Fracción de la varianza fenotípica debida a diferencias en las condiciones ambientales a las que se han visto expuestos los individuos de la población.
Heredabilidad (H)
H = VG / VT
H = VG / (VG+ + VA)
Cría selectiva o selección artificial: usada en agricultura y ganadería para conseguir razas cada vez más productivas, seleccionando a los reproductores ideales o de los mejores ejemplares. Ej., la agresividad del toro de lidia o la mansedumbre de las vacas lecheras. Selección artificial se puede aplicar tanto a rasgos anatómicos o fisiológicos, como a rasgos conductuales.
En 1924 Tolman criaba ratas seleccionadas en función de su facilidad para aprender un laberinto con el refuerzo de la comida. Tyron completó estos estudios demostrando que la capacidad de aprendizaje de las ratas se ve influenciado por factores genéticos, al conseguir que todas las ratas “listas” aprendieran la tarea con más rapidez que la más lista de las ratas “torpes” tras ocho generaciones.
Una manera directa de calcular la heredabilidad (H) consiste en evaluar el efecto de la cría selectiva entre dos generaciones. Johannsen hizo un experimento de selección con alubias comestibles, pretendiendo mejorar el rasgo de peso de las semillas de la alubia:
Diferencial de Selección S
Diferencia entre la media de la población general (M) y la media de la población elegida (M’)
S = (M’- M)
Respuesta de Selección R
Diferencia entre la media de las alubias descendientes (M”) y la media de la población general.
R = (M”- M)
HEREDABILIDAD
R/S = (M’’- M) / (M’- M)
Varianza genética aditiva: Hasta ahora hemos considerado que la variabilidad depende de la varianza genética aditiva (VGA), asumiedo que la parte de la varianza total explicada por factores genéticos sólo es debida a genes aditivos dialélicos. Pero esto no siempre es así como ocurre cuando se dan los fenómenos de dominancia y epistasia.
VGd: varianza debida al efecto de la dominancia.
VGi: varianza atribuible a la epistasia.
Entonces la heredabilidad en sentido amplio:
H = (VGa + VGd + VGi) / (VGa + VGd + VGi + VA)
La heredabilidad en sentido estricto:
H = VGa / VT VGa
Heredabilidad (H)
H = VG / VT
VGa Asumimos que la parte de la varianza total explicada por factores genéticos solo era debida a genes aditivos. Dialélicos.
VGd Varianza debida al efecto de dominancia.
VGi Varianza atribuible a la epistasia.
Heredabilidad (H) en sentido amplio
H = (VG + VGd + VGi)/( VGa+ VGd + VGi +VA)
Heredabilidad (H) en sentido estricto
H = VGa/ VT
Normalmente se hará referencia al sentido estricto de heredabilidad.
Desde la genética de la conducta se evalúa la varianza genética a través del parentesco genético, y en cada parentesco se combinan de forma diferente los tres componentes de la varianza genética: aditivo, debido a la dominancia (interacción intralocus) y atribuible a la epistasia (interacción interlocus).
El valor de la heredabilidad, calculado a partir del parentesco, es el valor de la correlación entre los parientes considerados dividido por el grado de parentesco genético. Esto puede hacerse cuando es posible asumir que los efectos del ambiente se distribuyen al azar con respecto a los valores genotípicos y que no se da interacción genotipo-ambiente.
Se suele recurrir al cálculo de las correlaciones fenotípicas entre individuos cuyo parentesco es conocido para estudiar la heredabilidad de rasgos humanos: son estudios de familias y de gemelos.
Gemelos monocigóticos: ambos gemelos proceden de un mismo cigoto que da lugar a dos embriones distintos al dividirse. Son idénticos.
Gemelos dicigóticos: proceden de la fecundación simultánea de dos óvulos por dos espermatozoides.
Al estudiar al ser humano se usan los coeficientes de correlación o de regresión para calcular la heredabilidad. Cuando la influencia del ambiente no correlaciona con la de los genes (cosa que no siempre es así) como p. ej., en la dermatoglifia (el estudio de las huellas dactilares), la heredabilidad es igual al valor de la correlación entre gemelos monocigóticos. Aquí se habla de heredabilidad en sentido amplio, ya que comparten el 100% de los alelos (aditivos y no aditivos).
Al realizar correlaciones entre gemelos dicigóticos, entre hermanos completos, entre padre-hijo y entre madre-hijo, la H se calcula multiplicando por 2 el valor de la correlación. Cuando se calcula entre padre/madre-hijo se hace referencia a H en sentido estricto. Al calcular la correlación entre hermanos, la H incluye la mitad de la VGd.
Pero en los rasgos psicológicos como la inteligencia, memoria, agresividad, esquizofrenia, drogadicción, depresión...el ambiente sí que es relevante, sí se da covarianza entre genes y ambiente. ¿Cómo calcular entonces H? Entre hermanos monocigóticos criados por separado (rMZS = correlación fenotípica entre hermanos idénticos criados por separado) puede calcular H en sentido amplio. También se puede obtener H = 2(rMZ – rDZ), siendo rDZ la correlación fenotípica de gemelos dicigóticos.
Entre hermanos se calcula a partir de la correlación entre hermanos completos y la correlación entre medios hermanos:
H = 4 (rHC – rMH)
Pero la H tiene unas limitaciones, siendo la más importante que su aplicación se limita al momento y a la población en que se ha obtenido; es decir, que las circunstancias concretas en que la investigación se realiza pueden aumentar o reducir la influencia de los genes sobre las diferencias fenotípicas. Cooper y Zubek en 1958 investigaron la genética de aprendizaje de laberintos de ratas “listas” y “torpes” en tres condiciones controladas: 1) condiciones normales; 2) ambiente enriquecido; y 3) ambiente empobrecido. Obtuvieron que había diferencias en el aprendizaje (H alta) en 1), pero H era inapreciable en 2) y 3), demostrando que se da una interacción entre genotipo y ambiente: 2) suple las carencias genéticas de las ratas “pobres” y 3) minimiza las ventajas genéticas de las ratas “listas”. De aquí se concluye que un valor alto de H no significa que ese rasgo no esté influido por factores ambientales.
Genética Cuantitativa de la Conducta Humana
Inteligencia
Es un rasgo fenotípico cuantitativo, semejante a rasgos como la altura o el peso. Se mide a través de tests psicológicos que permiten clasificar a los individuos, los cuales se distribuyen de manera “normal” dentro de la población (adecuándose a la Campana de Gauss), con una media de 100 y una desviación típica de 15.
La I se mide a través del CI que permite conocer qué puesto ocupa cada individuo en la población. Los resultados muchas veces se dan en percentiles (indican qué porcentaje de la población están por debajo). Por lo tanto, podemos saber si ese sujeto es más o menos inteligente que el resto de la población, pero no cuánto es más inteligente esa persona que otra, ya que una diferencia de un punto en un CI no sabemos qué significa de la misma manera que sabemos que medir 1cm más significa ser más alto que otro individuo.
La H del CI evaluada a través de estudios de gemelos homocigóticos criados por separado (MZS) se halla alrededor de 0.75 (H en sentido amplio) y también se ha obtenido que la correlación entre hijos adoptivos criados juntos es de 0.04, por lo que la correlación de 0.75 no puede atribuirse a semejanza entre los ambientes de crianza de los MZS. Parece ser que la influencia del ambiente compartido en la crianza sobre el CI parece ser nula. Por lo tanto, los factores ambientales que explican la variabilidad que no explica la variabilidad genética son peculiares para cada individuo y no comunes para los que viven en un mismo ambiente familiar o social. Además parece ser que H aumenta con la edad a la vez que disminuye la influencia del ambiente.
La mayor parte de la varianza genética de la I general o factor g es de tipo aditivo: los valores de H obtenidos de gemelos no difieren de los obtenidos a través de la correlación entre padres e hijos. En cuanto a capacidades cognitivas más específicas (I verbal, I espacial, memoria...) H es algo menor que la del CI, dando 0.5.
Psicopatología
Dentro de las enfermedades mentales destacan:
Esquizofrenia: caracterizada por alucinaciones y falsos pensamientos, además de un notable deterioro en la capacidad para diferenciar la realidad de la ficción (propios pensamientos y la realidad externa). Uno de sus síntomas más destacables puede llegar a ser la paranoia o manía persecutoria. Incidencia del 1% en todas las sociedades.
Alteraciones del humor: síndrome bipolar: alternancia de fases maníacas y depresivas, con una incidencia del 1% y el síndrome unipolar (depresión unipolar): más frecuente, incidencia hasta de un 5%, (doble de mujeres que de hombres). Del 15-20% de estos pacientes se suicidan, síndromes influidos por factores genéticos en cierta medida.
Trastornos de ansiedad: entre los trastornos de la ansiedad se encuentran:
Neurosis obsesivo-compulsiva, intrusión de pensamientos obsesivos y necesidad compulsiva de ejecutar repetidamente actos normalmente irrelevantes para evadir la amenaza que sugieren los pensamientos obsesivos.
Ataques de pánico y fobias: por ejemplo, agorafobia.
Aquí los estudios sobre el porcentaje de coincidencia entre los familiares no son concluyentes, pero debe destacarse la influencia de factores genéticos.
Heredabiliad de los trastornos mentales más comunes:
| Trastorno mental | Heredabilidad |
| Autismo | 0.9 |
| Trastorno bipolar | 0.6 |
| Esquizofrenia | 0.4-0.8 |
| Trastorno obsesivo-compulsivo | 0.45 |
| Depresión | 0.45 |
| Anorexia nerviosa | 0.65 |
| Trastorno de pánico | 0.30 |
| Alcoholismo | 0.40-0.50 |
| Déficit atencional con hiperactividad | 0.5 |