13.3. Síndromes/trastornos neurocutáneos

Tanto la esclerosis tuberosa como la neurofibromatosis implican un fallo de las células para diferenciarse y/o proliferar durante las etapas tempranas del desarrollo neuronal.

Estas anomalías pueden ocurrir entre la octava y la vigésimo cuarta semanas de gestación, cuando la migración de las células embrionarias se encuentra en su culmen. La mayoría de estos trastornos neurocutáneos se trasmite genéticamente de modo autonómico dominante.

Así pues, los trastornos neurocutáneos se pueden considerar enfermedades genéticas.

Neurofibromatosis (NF)

Es un trastorno poco frecuente, denominado enfermedad de Von Recklinghausen.

El trastorno “se considera que son neuropatías periféricas, tumores cerebrales y otras lesiones dentro del cerebro”.

Existen 2 formas principales de NF (NF1 y NF2) implicando tanto al cromosoma 17 (NF1) como al cromosoma 22 (NF2).

NF1 es un trastorno heredado, autonómico dominante (no vinculado con el sexo).

Aunque la NF1 incrementa el riesgo de tumores benignos y malignos, la mayoría de los neurofibromas del tipo NF1 no son cancerígenos. Los tumores cancerosos ocurren en algunos sujetos con NF1 a lo largo de los nervios de la médula espinal o de otras regiones del cerebro y en el sistema sanguíneo (leucemia).

Mientras que NF2 es menos frecuente. Ambos tienen características diferentes, aunque la NF2 rara vez ocurre en la población pediátrica.

Los signos y síntomas de NF2 se manifiestan habitualmente en la adolescencia o principio de la edad adulta, pero pueden manifestarse a cualquier edad. Los primeros síntomas de schwanomas vestibulares son dificultades de equilibrio, pérdida de audición y pitidos en los oídos.

Cuando el padre del niño padece NF, el niño suele tener síntomas menos graves que cuando es la madre la afectada. Los niños de madres afectadas tienen una comorbilidad más elevada y manifiestan síntomas a una edad más temprana.

Características y signos asociados de la NF1

Se caracteriza por los siguientes: puntos de pigmentación de la piel que parecen marcas de nacimiento (manchas “café con leche”), tumores benignos sobre o bajo la piel (neurofibromas), tumores en el iris que también son benignos (nódulos de Lisch), lesiones focales en varias regiones del cerebro y pecas en zonas no expuestas del cuerpo, por ejemplo axilas e ingles.

La NF1 también se asocia con problemas de aprendizaje, ansiedad relacionada con el aspecto físico, tumores agrupados (neurofibromas plexiformes), tumores ópticos y trastornos epilépticos.

Otros signos incluyen: presión sanguínea elevada, baja estatura, macrocefalia (cabeza grande) y curvatura de la columna vertebral.

Las características físicas de la NF1 varían desde moderadas, con las manchas de café con leche, a pigmentación extensiva y neurofibromas por todo el cuerpo. Los neurofibromas y las lesiones cerebrales pueden no aparecer hasta la infancia tardía y la adolescencia y con la manifestación de la pubertad tienden a aumentar. Aunque las manchas “café con leche” pueden estar presentes de forma inmediata, aumentan con la edad, junto con los nódulos de Lisch.

Correlatos cognitivos y psicosociales de la NF1

Los problemas académicos, incluyendo una serie de trastornos de aprendizaje. Son frecuentes los trastornos visoespaciales, acompañados de problemas de lectura.

Los pacientes de NF1 tienen menos habilidades cognitivas pero el rango de CI varía  desde el retraso cognitivo hasta el superdotado.

La adaptación psicosocial parece ser problemática ya que los niños con NF1 suelen ser objeto de bromas debido a su aspecto físico, que empeora con la edad.

Los niños con NF1 tienen un rendimiento escolar deficiente y problemas para establecer relaciones de amistad.

La neurofibromatosis es un trastorno que desfigura y produce estrés y ansiedad en quienes la padecen. Los intentos de ocultar la enfermedad llevan con frecuencia al aislamiento social y en los adolescentes suelen darse altos niveles de ansiedad.

Signos de la NF2

Afecta al octavo par de nervios craneales, lo que resulta en pérdida de audición, problemas de equilibrio, dolor, cefaleas y pitidos en los oídos.

Son tumores de manifestación tardía (en la década de los 20 o los 30) aunque puede diagnosticarse NF2 en la infancia, particularmente cuando existen múltiples tumores en la piel (ausencia de mancha “café con leche” o nódulos de Lisch) o en el SNC.

Implicaciones para la evaluación

La presencia de “manchas de café con leche” se suele usar como un marcador clínico de la presencia de NF1. Sin embargo, existe controversia sobre la cantidad de puntos necesarios para establecer el diagnóstico, que varía de 5 a 6 puntos diferentes de al menos 1,5 cm de diámetro.

El diagnóstico de NF2 suele hacerse después de realizar una exploración con RM, pruebas genéticas y una revisión de los antecedentes familiares del trastorno, particularmente cuando se observan los rasgos físicos descritos.

Cuando va a realizar un diagnóstico de NF2, los médicos también exploran pérdidas de audición, llevan a cabo audiometrías y pruebas de potenciales provocados troncoencefálicos para comprobar si el octavo nervio craneal está dañado.

Las pruebas genéticas prenatales se pueden emplear tanto en caso de NF1 como de NF2 cuando existen antecedentes familiares del trastorno.

Implicaciones para la intervención

Aunque no se han investigado planes específicos del tratamiento, las técnicas para afrontar las dificultades de aprendizaje, comportamentales y académicas pueden resultar de utilidad.

Los niños con NF precisan tanto apoyo académico como psicológico.

Las estrategias adaptativas pueden resultar útiles para aumentar las habilidades y evitar la frustración.

La extirpación quirúrgica de los tumores puede ser necesaria.

Los progenitores también se pueden beneficiar del consejo y la planificación realista del futuro del niño. Por lo que se recomienda la educación y el apoyo a la familia.

Esclerosis tuberosa (ET)

Es una enfermedad genética caracterizada por numerosos tumores no malignos en varias partes del cuerpo, por ejemplo la piel, el cerebro, riñones, pulmones, retina y otros órganos.

Los síntomas, por ejemplo crisis epiléptica, retraso cognitivo... y la mayoría de los sujetos llegan a padecer problemas médicos significativos que afectan a corazón, pulmones, huesos y riñones.

La manifestación de los síntomas varía según la localización del tumor. Se observan distintas lesiones faciales (adenoma sebáceo) que aparentan ser acné.

Puede haber otros puntos blancos (naevus amelanótico) en la cara, tronco o extremidades de la mitad de los pacientes con ET.

También se puede observar una roncha descolorida en la región lumbar.

Las lesiones del SNC se deben a una proliferación anómala de células cerebrales y glía durante el desarrollo embrionario. Los tubérculos corticales suelen localizarse en las circunvoluciones cerebrales y finalmente interfieren la disposición en láminas de la corteza.

Protrusiones (protrusión: desplazamiento de un órgano o estructura hacia delante) similares a tumores pueden penetrar en las regiones ventriculares como una excrecencia de los astrocitos. Las heterotopías de la sustancia blanca, también pueden ser una de las lesiones del

SNC que se encuentran en los pacientes con ET. Cuando hay tumores cerca de la región ventricular lateral puede darse hidrocefalia.

Características y signos asociados

Los niños suelen presentar retraso cognitivo, epilepsia y hemiplejía (trastorno del cuerpo en el que la mitad lateral de su cuerpo está paralizada).

La actividad epiléptica es habitual en los sujetos con ET y los espasmos infantiles son frecuentes y pueden empeorar con la edad. Se han apreciado alteraciones psicológicas y comportamentales en niños con ET, entre ellas hiperactividad, agresividad, rabietas destructivas y otros problemas de control de la conducta.

Se ha asociado el autismo con la ET y también en algunos sujetos se da esquizofrenia.

Implicaciones para la evaluación

La extirpación quirúrgica de los tumores del SNC (cerca de la región ventricular) puede ser necesaria, pero no siempre produce buenos resultados y puede tener una tasa alta de mortalidad.

Los niños pueden precisar evaluaciones médicas, incluyendo exploración con ultrasonidos, para identificar tumores y EEG para detectar actividad epiléptica.

Se recomienda la evaluación neuropsicológica, incluyendo evaluación académica y psicológica, para identificar signos asociados tales como hiperactividad, autismo y otros trastornos psiquiátricos/comportamentales.

Es importante identificar el rango completo de dificultades asociadas antes de diseñar una intervención que sea efectiva.

Implicaciones para la intervención

Se debe llevar a cabo un seguimiento cuidadoso y supervisar las intervenciones específicas individualizadas para determinar qué estrategias y enfoque son los más efectivos para afrontar los problemas educativos y psicológicos.

Síndrome de Sturge-Weber (SSW)

Se caracteriza por una cierta cantidad de anomalías neuroevolutivas significativas, entre las que se incluyen crisis epilépticas, retraso cognitivo, trastorno de conducta y hemiplejía infantil.

Estas anomalías parecen derivar de diversas neuropatologías que implican: calcificación intracraneal en las regiones occipitales y parietales y a veces en la región temporal; y una producción anómala de células endoteliales que desemboca en un angioma leptomeníngeo y en algunos casos en hemorragias subaracnoideas o subdurales.

También se han observado lesiones vasculares y anomalías del flujo sanguíneo.

El nevus facial (“mancha de vino de Oporto”) es característico del SSW.

Las crisis epilépticas afectan habitualmente al hemisferio opuesto a la mancha de nacimiento.

Los niños con SSW tienen también riesgo de padecer glaucoma, el incremento de presión hace que el globo ocular se agrande, resultando frecuentemente en un abultamiento fuera de la órbita ocular.

Características y signos asociados

Se asocia con la actividad epiléptica que ocurre habitualmente en los 2 primeros años de vida y que empeora progresivamente con la edad. Hay riesgo de deterioro cognitivo, especialmente cuando las crisis ocurren antes de la edad de 2 años.

Implicaciones para la evaluación y la intervención

Se necesita un seguimiento médico para identificar la naturaleza de la neuropatología y para tratar la actividad epiléptica.

En casos excepcionales, puede ser necesaria una hemisferectomía (extracción o inhabilitación de un hemisferio cerebral) para controlar crisis que no responden al tratamiento. Aunque el resultado de la neurocirugía ha sido variable, ha sido efectivo para controlar las crisis, si bien se ha observado retraso cognitivo grave al extirpar el hemisferio izquierdo en una etapa temprana de la vida.

La neurocirugía se usa con precaución debido a las graves complicaciones asociadas con la hemidecorticación, entre ellas hemorragias en la cavidad abierta, hidrocefalia y alteraciones troncoencefálicas. Los avances farmacológicos para controlar las crisis ha reducido la necesidad de usar técnicas quirúrgicas invasivas.

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