13.2. Síndromes cromosómicos

Síndrome de Down

Trastorno cromosómico más habitual que puede resultar de la trisomía 21 o de un fragmento de 21q22 durante la meiosis.

Este síndrome es la causa genética más común de retraso cognitivo.

Puede ser hereditario, en la mayoría de los casos es el resultado de un acontecimiento aleatorio en la distribución cromosómica durante el desarrollo del óvulo, esperma o cigoto.

Los factores de riesgo aumentan espectacularmente en función de la edad de la madre. Aunque la madre está habitualmente implicada, la posibilidad del síndrome también aumenta cuando el padre está en una edad comprendida entre los 50 y los 55.

Con menor frecuencia, los casos de síndrome de Down se asocian con la transcolocación de cromosomas distintos del 21.

Características y signos asociados

Es un trastorno social con un retraso cognitivo entre moderado y grave.

Las anomalías físicas incluyen cabeza pequeña, nariz achatada, pliegues en los extremos de los ojos, lengua profusa y anomalías cardíacas, de ojos y oídos.

Aunque los niños con este síndrome pueden presentar un desarrollo más lento, siguen la misma secuencia de evolución que los niños de control.

Son propensos a lesiones en la médula espinal debido a la laxitud de los ligamentos entre la primera y la segunda vértebra cervical. La dislocación de esta área puede debilitar los brazos y piernas del niño o en raras ocasiones, puede resultar en parálisis.

Estos niños tienen también una tasa mayor de lo normal de displasia y dislocación de cadera.

La enfermedad de Alzheimer puede estar relacionada con el mismo cromosoma. Los sujetos de mayor edad con síndrome de Down presentan anomalías fisiológicas similares a las observadas en pacientes con Alzheimer y al parecer la patología subyacente a ambos trastornos se debe a un gen defectuoso localizado en el cromosoma 21.

Otros problemas médicos incluyen enfermedades cardíacas, pulmonares, hipertensión, trastornos epilépticos, hipotiroidismo, trastornos de la visión, gastrointestinales y ortopédicos y problemas dermatológicos.

Corren el riesgo de tener una vida más corta debido a complicaciones médicas procedentes de enfermedades cardíacas, respiratorias y gastrointestinales. Se da en ellos una tasa de mortalidad 12 veces superior, debido a varias enfermedades infecciosas.

Las anomalías del sistema inmunológico deben ser las responsables de las infecciones respiratorias crónicas y de oídos. Los niños también presentan casos recurrentes de amigdalitis y alta tasa de incidencia de neumonía.

Implicaciones para la evaluación

Existe una serie de pruebas diagnósticas durante el embarazo entre las que se incluyen la amniocentesis y la toma de muestras de la vellosidad coriónica (CVS).

En la amniocentesis se drena líquido amniótico y se examinan las células fetales a la búsqueda de anomalías cromosómicas. Se precisa de 2 a 3 semanas en el laboratorio para que crezcan los cultivos, por lo que los resultados no están disponibles hasta bien entrado el segundo trimestre del embarazo

El CVS también implica la prueba de células fetales pero éstas se toman de muestras del corión, que precede a la placenta. El CVS se puede realizar dentro de las 7 semanas después de la concepción y las pruebas se pueden llevar a cabo en el mismo día. Conlleva un mayor riesgo de complicaciones resultando en una pérdida del feto en un 1-4% de los casos.

La toma de muestras de sangre umbilical percutánea (PUBS) es el método diagnóstico más exacto, pero esta técnica no se puede llevar a cabo hasta más tarde en el embarazo y aumenta el riesgo de aborto involuntario.

Evaluación de niños

Los primeros hitos evolutivos son particularmente en motricidad, lenguaje y habla.

Se recomienda generalmente evaluación evolutiva continua al principio de la infancia y más adelante, en la adolescencia para determinar el desarrollo cognitivo, emocional, comportamental y académico.

Implicaciones para la intervención

Se recomiendan ambientes con gran cantidad de estímulos.

El retraso cognitivo afecta al aprendizaje en general por lo que se necesita repetición y aumento de los ejercicios y la práctica para desarrollar las habilidades académicas y de cuidado cotidiano de sí mismos.

Puede ser necesario aumentar la tasa de reforzamiento.

Puede que se necesite dar instrucciones básicas para el cuidado de sí mismo.

Son efectivas las técnicas de reforzamiento y de exposición a modelos.

Las habilidades de interacción social también se pueden mejorar mediante la enseñanza.

La educación física adaptativa, las jornadas escolares más breves o los momentos especiales de descanso y la educación en casa pueden ser necesarias en algunos casos.

La planificación de la vocación y la carrera ayuda a los adolescentes mayores y a los adultos jóvenes con síndrome de Down a tener más oportunidades.

La transición a la edad adulta se puede facilitar con una escolarización vocacional postsecundaria, entrenamiento en el trabajo, talleres protegidos u otros programas que promocionen una vida independiente o semi-independiente.

Evaluación de los niños con síndrome de Down

Los niños pequeños con síndrome de Down suelen retrasarse en motricidad, lenguaje y habla.

Síndrome del cromosoma X frágil

Ocurre a partir de una permutación o de una mutación completa del cromosoma X.

Aunque el síndrome del cromosoma X frágil ocurre en mujeres, es más frecuente en varones que en mujeres.

Es la forma más habitual de retraso cognitivo heredado.

En las mujeres parece haber una tasa más alta de inteligencia normal (70%) que en los varones (20%) afectados por el trastorno.

El gen defectuoso parece tener un efecto más profundo en los varones, que tienen solo un cromosoma X, mientras que las mujeres pueden heredar un cromosoma X intacto que contrapese al otro gen defectuoso.

La mutación completa se encuentra con mayor frecuencia en varones caucásicos, aunque también ocurre en otras razas.

Es más frecuente en el caso de que la madre sobrepase los 40 años de edad.

Características y signos asociados

Se asocia con un retraso cognitivo moderado-grave.

El retraso cognitivo puede no ser obvio hasta etapas tardías del desarrollo y cuando uede tener lugar un retraso cognitivo es entre los 10 y los 15 años.

Las deficiencias de habilidades visuales y de procesamiento secuencial parecen ser importantes.

Puede darse hipersensibilidad a los estímulos auditivos, autolesiones e interés por  estímulos sensoriales inusuales (por ejemplos los olores).Es una de las causas primarias de autismo. Los varones parecen tener síntomas más graves, incluyendo retraso del lenguaje, desarrollo motor lento, dificultades del habla e hiperactividad.

Las interacciones sociales también parecen estar afectadas.

Funcionamiento neuropsicológico

Se han encontrado amplias anomalías estructurales en varones que afectan al cerebelo, al hipocampo y a la circunvolución temporal superior. Estas variaciones pueden ser responsables de las alteraciones de atención, memoria, razonamiento visoespacial, habilidades linguísticas y matemáticas que acompañan frecuentemente al trastorno.

En un estudio de RMf se encontraron disminución en el patrón de activación de la amígdala y otras regiones cerebrales que se sabe regulan la cognición social.

Se sabe que mujeres y varones portadores manifiestan el síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) en algún momento de su vida.

La gravedad de los síntomas del FXTAS se asocia con disminución del volumen del cerebelo y en la forma de permutación en los portadores varones, pero no en las mujeres.

Implicaciones para la evaluación

Se dispone de pruebas genéticas específicas para diagnosticar.

Existen pocos signos visibles del síndrome del cromosoma X frágil en recién nacidos, pero se pueden observar algunas características físicas, tales como gran perímetro cefálico, cara alargada, mandíbula, frente y orejas prominentes, así como hipermovilidad e hipertonía.

Implicaciones para la intervención

Aunque no existe un tratamiento efectivo para el síndrome del cromosoma X frágil y no se han encontrado tratamientos específicos para él, los niños son candidatos para los servicios de intervención temprana, incluyendo educación especial. Los sujetos con este síndrome pueden necesitar tratamiento para el autismo y/o para los trastornos generalizados del desarrollo.

Síndrome de Klinefelter (SK)

También conocido como situación XXY, es una variación cromosómica en la que existe un cromosoma X extra en la mayoría de las células.

Está considerado como la más frecuente de las anomalías cromosómicas y se estima que ocurre aproximadamente en 1 de cada 500 nacimientos de varones.

Afecta al desarrollo del SNC y se caracteriza por variaciones físicas. Durante la pubertad es más probable que los chicos tengan una altura superior a la media, agrandamiento del pecho, menos vello facial y corporal, caderas más anchas y cuerpos más pesados y menos musculosos.

En la edad adulta tienden a tener mayor tasa de trastornos autoinmunitarios, cáncer de mama, trastornos venosos, debilidad ósea y problemas dentales, aunque no todos tendrán síntomas de SK.

La presentación de los síntomas parece estar relacionada con el número de células XXY, el nivel de testosterona y la edad de diagnóstico.

El riesgo aumenta con la edad de la madre.

Características y signos asociados

Infertilidad, el desarrollo de las mamas, el infradesarrollo de la constitución masculina y las dificultades sociales, cognitivas y académicas.

Las características físicas (por ejemplo piernas largas, elevada estatura, testículos y pene pequeños para el tamaño del cuerpo) pueden ser características diferenciales para el diagnóstico del SK.

Correlatos psicológicos y psicoeducativos

Los varones con SK tienen con frecuencia dificultades de comportamiento asociadas (por ejemplo ansiedad, inmadurez, pasividad y bajos niveles de actividad) y pueden presentar varios problemas en las relaciones con sus compañeros, al igual que problemas académicos y de comportamiento, entre ellos impulsividad, agresividad y retraimiento social.

Debido a que algunos niños con SK parecen tímidos y huidizos, los profesores pueden describirlos como perezosos o soñadores. Además la incidencia de esquizofrenia es alta en los niños con SK.

El retraso del lenguaje y del habla puede existir. Habitualmente los niños tienen un CI medio. En algunos sujetos se ha encontrado retraso de la motricidad fina y gruesa, la destreza motora, velocidad de respuesta, coordinación y fuerza muscular pueden estar afectadas. Los niños con SK tienen con frecuencia una serie de problemas académicos, entre ellos dificultades de lectura, ortografía y comprensión lectora.

Implicaciones para la evaluación

La mayoría de los varones no están diagnosticados en la adolescencia o la edad adulta.

Son necesarios análisis cromosómicos para identificar el SK, pero esto no se realiza de forma rutinaria.

Implicación para la intervención

Las intervenciones médicas pueden incluir terapia sustitutiva de testosterona y en los casos en los que está presenta la ginecomastia se debe garantizar la cirugía.

Aunque algunos sujetos han sido tratados con éxito con la sustitución de la testosterona, no todos los varones tienen resultados favorables. Es importante comenzar la terapia de sustitución en una etapa temprana de la vida para conseguir los resultados más favorables.

Se puede necesitar terapia individual y familiar para afrontar las necesidades psicosociales del paciente con SK.

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