13.1. Trastornos metabólicos

Los trastornos metabólicos, biogenéticos/cromosómicos, crisis epilépticas y trastornos neuromotores (por ejemplo parálisis cerebral) son trastornos neurológicos que resultan con frecuencia en alteraciones neuropsicológicas, sociales/emocionales y de comportamiento asociadas que suponen estrés para el niño, la familia y el colegio.

La práctica clínica indica que los niños con estos distintos trastornos requieren apoyo en todos los entornos: casa, colegio y entorno social. Un enfoque transaccional de las alteraciones debería ser el que tenga mayor validez ecológica y que proporcione las intervenciones más válidas.

Fenilcetonuria (FCU)

Consiste en un trastorno autonómico recesivo, que afecta por igual a varones y mujeres. Trastorno crónico que afecta al metabolismo de la fenilalanina y la tirosina.

La tirosina es un precursor de la dopamina (DA) y cuando la fenilalanina está demasiado baja se puede alterar la producción de DA y puede resultar en cambios en los huesos, anemia, anticuerpos y desarrollo cognitivo. La fenilalanina es un aminoácido y cuando no se metaboliza se comienza a almacenar en el cuerpo.

Características y signos asociados de la fenilcetonuria

Cuando los niveles de fenilalanina son demasiado altos pueden tener consecuencias gravemente negativas, incluido el retraso cognitivo.

Puede producir trastornos neuropsiquiátricos en los niños, incluyendo trastornos del comportamiento y problemas antisociales.

El retraso cognitivo se evita generalmente cuando se trata la FCU de forma apropiada. También se ha asociado con la FCU el TDAH de por vida, incluso después de un control de dieta con éxito.

En raras ocasiones puede provocar la muerte.

El desarrollo del tejido neural parece estar afectado, lo que provoca alteraciones celulares y mielinización incompleta.

El control de las funciones ejecutivas puede estar afectado.

Las alteraciones de esta índole se pueden presentar también en los niños que se tratan tempranamente.

Implicaciones para la evaluación

El examen médico temprano de cribado (screening) puede ser extremadamente eficaz para reducir las progresivas y nocivas dificultades evolutivas y médicas que se asocian al trastorno.

La evaluación neuropsicológica también puede ser importante para identificar las alteraciones cognitivas.

La evaluación psicoeducativa es efectiva para determinar dificultades académicas.

Las intervenciones efectivas se centran en un control de la dieta y el cumplimiento de estas restricciones.

Implicaciones para la intervención

Los efectos negativos se pueden controlar mediante cambios en la dieta en la que los alimentos que contienen altos niveles de fenilalanina (carne, leche, lácteos) se reducen o eliminan.

Es claramente un trastorno genético que está influenciado por factores ambientales (la ingesta de alimentos) que afectan directamente a la manifestación y al control del trastorno.

Es importante comenzar el tratamiento dietético en una etapa temprana (dentro de los 2 primeros meses de vida) para reducir la posibilidad de retraso mental.

El rendimiento cognitivo del niño depende de una serie de factores:

  • El nivel de CI de la madre.

  • La edad en la que se inicia el tratamiento

  • El cumplimiento de la dieta.

Con la edad los niños se hacen más autosuficientes cuando se les enseñan estrategias de autogestión para controlar los niveles sanguíneos, seleccionar los alimentos adecuados y afrontar la presión de los compañeros.

Factores familiares relacionados con el cumplimiento de la dieta

Las capacidades de los padres para solucionar los problemas verbalmente estaban relacionadas con el grado de cumplimiento del niño.

Las condiciones de estrés inducido afectan. Es importante considerar a los miembros de la familia en los planes de tratamiento de los niños con FCU.

Medidas preventivas

Las investigaciones realizadas recientemente sugieren que la hiperfenilanemia maternal se debería controlar durante el embarazo.

El control de la dieta, por ejemplo restricciones de fenilalanina, durante el embarazo tiene efectos preventivos, de tal modo que reduce las complicaciones fetales, incluida la microcefalia.

Las intervenciones médicas, psicológicas y educativa se deben coordinar, teniendo el niño y a la familia como el foco del tratamiento.

Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN)

Es un trastorno ligado al sexo por lo general heredado. Puede deberse a una mutación genética espontánea Las mujeres rara vez lo padecen pero pueden ser portadoras del trastorno. Por lo que es evidente está relacionado con en el cromosoma X.

Se asocia con una anomalía o casi ausencia de una enzima (HGPRT). Esta anomalía repercute en la capacidad del sujeto para metabolizar purinas, lo que a su vez tiene profundas consecuencias neurológicas y comportamentales.

Es un trastorno metabólico progresivo que resulta en un retraso cognitivo.

Frecuentemente acompañado de la coreoatetosis, presencia de movimientos incontrolados e involuntarios en varias zonas corporales.

Con carácter de atetosis, posturas retorcidas, proximales y frecuentemente alternantes. Y de corea, movimientos involuntarios, breves y finalidad aparente, especialmente de la cara y las extremidades distales.

El motivo es por qué durante la migración y diferenciación neuronal tiene lugar un proceso de adhesión anómalo. Se origina una acumulación de ácido úrico que produce gota, deficiente control muscular y retraso cognitivo en la primera o segunda década  e la vida. Además de los síntomas neurológicos, suelen presentar inflamación de las articulaciones y graves problemas renales. El fallo renal es la principal causa de fallecimiento temprano.

Los trastornos epilépticos son frecuentes en pacientes. Otros problemas pueden incluir autolesiones y agresión.

Se han observado alteraciones de la actividad dopaminérgica en diversas regiones cerebrales, junto con otros desequilibrios neuroquímicos que pueden explicar los problemas psiquiátricos y motores asociados. Se ha registrado disminución de los niveles de dopamina en todas las vías dopaminérgicas del cerebro. El grado en el que la medicación altera la dopamina y la serotonina pueden ser útiles para el tratamiento.

Características y signos asociados

En el nacimiento no hay signos anómalos en los niños.

Durante el primer año se manifiestan el retraso motor y la coreoatetosis, que van empeorando progresivamente.

Por lo general los niños tienen un desarrollo normal hasta los 8-24 meses de edad, momento en el que se manifiesta la coreoatetosis y se pierden los primeros logros motores.

La comunicación también se ve dificultada debido a los problemas de articulación que causa la parálisis de los músculos que controlan el habla.

La automutilación es característica de los niños de edades comprendidas entre 3 y 5 años, resultan de morderse y masticarse así mismos.

Casi todos los niños muestran conductas autolesivas en las edades comprendidas entre 8 y 10 años.

La malnutrición puede ser consecuencia de autolesiones graves en la boca.

Aunque se ha información de retraso cognitivo, estos pueden ser más brillantes de lo que sugieren las mediciones de sus capacidades.

Implicaciones para la evaluación

No existe un protocolo de evaluación establecido para este grupo, pero se necesita una evaluación completa, multifactorial, para valorar el rango completo y el grado de alteraciones en los ámbitos motos, cognitivo, académico y psicosocial.

Existen dificultades motoras significativas que pueden limitar el tipo de pruebas intelectuales y neuropsicológicas que se pueden usar de forma fiable con esta población.

El clínico ha de incorporar procedimientos de evaluación funcionales, con base ecológica, para determinar el nivel de distintas habilidades. Una evaluación cuidadosa del grado de estrés familiar y de las pautas de afrontamiento del estrés contribuirá también a planificar la intervención.

Implicaciones para la intervención

El SLN se puede detectar durante la etapa fetal.

La terapia psicofarmacológica puede ser útil en el tratamiento, pero la eficacia de haloperidol, L-dopa, pimozide, diacepam y clomipramina es limitada.

Los inhibidores de la recaptación de serotonina, como la fluoxetina, pueden ayudar a reducir las conductas de autolesión compulsivas.

Las intervenciones comportamentales han sido efectivas para reducir las automutilaciones. Los miembros de la familia también pueden requerir apoyo emocional y terapia adicional para poder afrontar el estrés que se ejerce sobre los padres y hermanos.

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