El desarrollo cerebral parece seguir una secuencia de crecimiento relativamente fija y cambios en los procesos biológicos que están genéticamente programados. Las anomalías del programa genético, los traumas intrauterinos u otros factores pueden desembocar en graves malformaciones del tamaño del cerebro y la organización estructural.
Todos estos factores pueden afectar a la migración celular, la formación y el crecimiento de axones y dendritas, el desarrollo sináptico y la mielinización. Dichas anomalías del desarrollo neural producen una serie de problemas funcionales/comportamentales, que pueden oscilar desde ser potencialmente mortales o gravemente sintomáticos hasta asintomáticos.
Los estudios sobre la dislexia evolutiva han demostrado que en este trastorno existe herencia autosómica dominante (de generación en generación); (Pennington, 2002).
Aunque se conocen genes autosómicos únicos, no se sabe cuál es su naturaleza exacta o cómo se manifiestan en diversos trastornos. La variabilidad de la manifestación de los trastornos neuropsiquiátricos depende de una serie de factores, entre ellos la edad de inicio de la enfermedad. Además, se ha propuesto la hipótesis de que un genotipo puede resultar en múltiples fenotipos, y viceversa. En este caso, cuando un fenotipo surge de varios genotipos, parece ser el más probable en trastornos con etiologías heterogéneas.
Por ejemplo, puede haber una herencia genética similar en la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Hay que resaltar la importancia de la interacción entre factores ambientales y biológicos en la manifestación de diferentes tipos de conducta.
Anomalías en el desarrollo nervioso asociadas con la neurogénesis o una migración neural anómala
| Anomalías | Síntomas | Causas posibles |
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Tamaño Microcefalia |
El cerebro es más pequeño de los normal. Implica alteraciones cognitivas; epilepsia. | Genéticas, desnutrición, enfermedades inflamatorias (ej. rubéola); radiación; exposición de la madre a sustancias tóxicas |
| Megalocefalia | El cerebro es mayor de los normal. La inteligencia varía por debajo de la media a superdotada; alteraciones comportamentales. | Genéticas |
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Crecimiento anómalo de los tejidos Holoprosencefalia |
Los hemisferios no se desarrollan. Sólo rxiste un hemisferio o un ventrículo. Problemas médicos (ej. apneas, trastornos cardíacos). Rtraso cognitivo y motor. | Neurotoxicidad, genéticas (trisomía 13-15). |
| Agenesia del cuerpo calloso | El cuerpo calloso no se desarrolla (fallo parcial o total). Dificultades lingüísticas e intelectuales. Se asocia con otros trastornos neurológicos (ej. hidrocefalia, espina bífida). | Genéticas |
| Agenesia del cerebelo | El cerebelo no se desarrolla. | Genéticas |
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Malformaciones corticales Lisencefalia |
Los surcos y las circunvoluciones no se desarrollan. Se asocia con agenesia del cuerpo calloso. Retraso cognitivo grave, epilepsia. Muerte temprana. | Etiología desconocida |
| Micropoligiria o polimicrogiria | Muchas circunvoluciones pequeñas y poco desarrolladas. De retraso cognitivo grave a dificultades de aprendizaje. | Infecciones intrauterinas |
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Anomalías con hidrocefalia Malformación de Dandy-Walker |
Malformaciones cerebelosas junto con ensanchamiento del cuarto ventrículo. Otras anomalías (ej. agenesia del cuerpo calloso). | Genéticas |
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Anomalías del tubo neural y la fusión Anencefalia |
Los hemisferios cerebrales, el diencéfalo y el mesencéfalo no se desarrollan. | Genéticas |
| Hidranencefalia | Los hemisferios cerebrales no se desarrollan. Saco quísico repleto de LCD. Se parece inicialmente a la hidrocefalia. Aparentemente normal en el nacimiento. | Estrangulación del cordón umbilical. Obstrucción vascular, isquemia. |
| Porencefalia | Extensa lesión quística (bilateral). Retraso cognitivo; agenesia del lóbulo temporal. Muerte temprana. | Hemorragias neonatales tras un traumatismo, isquemia. |
| Espina bífida | El tubo neural no se cierra. Anomalías esqueléticas, gastrointestinales, cardiovasculares y pulmonares. Duramadre abombada. | Fiebre de la madre, virus, desequilibrio hormonal, carencia de ácido fólico. |